所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔主要发病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒腺體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。

发病原理

分类

單一基因缺陷的遺傳疾病

• 體染色體隱性遺傳疾病
  • 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症
  • 囊胞性纖維症
  • 苯酮尿症
  • 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
  • 鎌刀型貧血症
  • 腺嘌呤去胺酶缺乏症
• X染色體聯鎖隱性遺傳疾病
  • 逿馨氏肌肉萎縮症
  • A型血友病
  • 戴薩克斯症
  • 色盲
• 體染色體顯性遺傳疾病
  • 家族性高膽固醇症
  • 亨丁頓氏症
• X染色體聯鎖顯性遺傳疾病
  • 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）
  • 地中海貧血

染色體變異所引起的遺傳疾病

• 唐氏症
• 克萊費德氏症候群
• 透納氏症候群

多重基因共同影響所造成的遺傳疾病

• 冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。

粒線體基因變異所引起的遺傳疾病

怀疑与遗传有关或与遗传有关但机理不详的疾病

检查和预防

参考

外部链接

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