成骨不全症

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta，OI)，是一種先天性遺傳疾病，出現在男女的比例上大約相同，這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」。

成骨不全病有四型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其症狀還可分四種亞型。

形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，藍色眼珠。

和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

成骨不全症的發生機率為萬分之一以下，被列為罕見疾病，在台灣，每二萬至三萬人就有一名玻璃娃娃，全台灣約有60人患有成骨不全症。

成骨不全症多採用支持性療法，降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物，例如抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物（bisphosphonate，商品名ArediaR）。

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