Gourt Home::Gourt :: 天使人症候群
天使人症候群(英文原名為Angelman syndrome)，是一種因為基因缺陷而造成的疾病
成因
這種病的病因肇因於第15號染色体印跡基因區的基因缺陷(15q的部份缺陷)，且此基因缺陷來自母親，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體，若此基因缺陷來自父親，則會造成Prader-willi's syndrome(普瑞德威利症候群)
症狀
儘管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一區，但是此病的症狀迴異於Prader-willi症，罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力，過動，且智能低下，有相當高比例的患者會有癲癇(80%)的症狀和小頭症(50%)
其他
儘管腦部結構通常正常，但是腦部EEG掃瞄卻經常可觀察到腦波的異常
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外部連結
Angelman-Syndrom | Angelman syndrome | Syndrome d'Angelman | תסמונת אנגלמן | Angelman-szindróma
"天使人症候群"