Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması.

Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q bulunur. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir.

X kromozomu altı numaralı kromozoma benzer. Y ise yirmi bir, yirmi iki kadar veya daha büyüktür.

Karyotip deri ve kan hücrelerinden, gebelik sirasinda (prenetel tani) bebege ait hucrelerden, tumor ve kemik iligi hucrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bununla bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.

Normal karyotip erkekte 46, XY, kadında 46, XX’tir. Down sendromu olarak da bilinen mongolizm hastalıgında 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. 47 kromozomlu bu hastalarda vücut iyi gelişmez ve zeka geriliği gözlenir. Günümüzde mongolizm terimi yerine trizomi 21 terimi kullanılmaktadır. Erkek hastaların karyotipi 47, XY,+21 şeklinde gösterilir. Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur. X0 olarak tanımlanır. Böyle kadınlarda gelisme geriligi ve infertilite gozlenir. Karyotipi 45, X’ tir. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarinda bri X fazladir. Karyotipi 47, XXY’dir. Bunlar genel olarak infertil ve vucut gelisimi feminen, kose erkeklerdir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Bazen da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.

genetik

Karyogramm | Karyotype | Cariotipo | Caryotype | Cariotipo | קריוטיפ | Kariotipas | Karyotype | Kariotyp | Cariótipo | Хумани кариотип | Karyotyp | 染色体组型图