Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor, och orsakar kortväxthet; vidare utvecklar kvinnor drabbade av Turners syndrom inte bröst och får ingen menstruation, då deras äggstockar inte producerar några könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomstillstånd, bl.a. hypothyreos och diabetes (typ 1).

Genotypen hos drabbade kvinnor är X0, där 0 betecknar brist på könskromosom. Detta syndrom beror på bristande separering av XX-kromosomerna. Det bildas då äggceller som saknar X-kromosom (dvs. den cell som blir utan vid separeringen), och när en sådan äggcell befruktas av en "X-spermie", blir resultatet en kvinna med genotypen X0. Skulle äggcellen i stället blivit befruktad med en "Y-spermie" skulle cellen dö.

Genetiska sjukdomar | Kvinnosjukdomar

Turnerův syndrom | Turner-Syndrom | Turner syndrome | Síndrome Turner | Turnerin oireyhtymä | Syndrome de Turner | תסמונת טרנר | Sindrome di Turner | Syndroom van Turner | Turners syndrom | Zespół Turnera | Síndrome de Turner | Тарнеров синдром