Тарнеров синдром настаје као последица нумеричке аберације хромозома, монозомије X хромозома жене. Жене са овим синдромом имају само један Х хромозом и кариотип 45,ХО. Узрок овог обољења може да буде и образовање изохромозома који садржи дуплирани дуги крак (q крак) X хромозома (обележава се se sa i(Xq) ). То је једина монозомија хромозома код човека коју ћелија може да преживи.

Препознатљиви показатељи су :

• кратак врат уз кожне наборе на бочним странама, који се протежу од уха до рамена;
• ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене;
• мали раст (125-150цм);
• штитасте груди са размакнутим брадавицама;
• немају развијене јајнике па су стерилне;
• изостају секундарне полне карактеристике;
• психички развој је код већине нормалан, а код мање од 20% се јавља ментална заосталост.

Раст у висину и стерилитет ових особа се не могу поправити. Насупрот томе, ако се подвргну терапији естрогенима и прогестероном у време иначе очекиваног пубертета, може се изазвати појава секундарних полних одлика и тиме избећи појава психичких сметњи.

Хумана генетика | Наследне болести | Хромозомопатије

Turnerův syndrom | Turner-Syndrom | Turner syndrome | Síndrome Turner | Turnerin oireyhtymä | Syndrome de Turner | תסמונת טרנר | Sindrome di Turner | Syndroom van Turner | Turners syndrom | Zespół Turnera | Síndrome de Turner | Turners syndrom