Кокејнов синдром

Кокејнов синдром () је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се ниским растом, глувонемошћу, прераним старењем (прогерија) и кожним променама сличним ксеродерми пигментозум. За разлику од ксеродерме пигментозум код ове болести није повећан ризик од малигних тумора коже.

Распрострањеност

Инциденца је мање од 1 оболео на 250.000 рођених.

Симптоми

Тегобе почињу у раном детињству. У питању су:

проблеми са варењем
патуљаст раст
губитак поткожног масног ткива, посебно на лицу, па оно подсећа на птичије лице
фотоосетљивост коже и хиперпигментација коже
неуролошки симптоми: глувонемост, полинеуропатија (обољење више нерава), губитак интелигенције...
ретинитис пигментоза, реч је о обољењу мрежњаче ока

Узрок

Узрок је генетска мутација на хромозому 5 (Хромозом 5 (човек)) сегмент q12 (тип I) и хромозому 10 (Хромозом 10 (човек)) сегмент q11 (тип II) услед које су неки од механизма репарације ДНК молекула дефектни. Услед изостанка рапарације ДНК, грешке се гомилају, па организам убрзано стари.

Постоје три типа Кокејновог синдрома. Тип I је класични тип, са почетком тегоба у раном детињству. Код типа II болест се јавља од тренутка рођења. Тип III је блажа форма и почиње касније.

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК

Литература

Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

Спољашње везе

Болести коже | Болести нервног система | Неурологија | Хумана генетика