Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с первичными дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Смотреть полный Список наследственных заболеваний.

Причина заболеваний

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях (грубых цитогенетических дефектах) и собственно наследственных (генных) болезнях.

Дифференциация наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых только по женской линии.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии(СМА) — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезни сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные аберрации

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Естественный отбор и наследственные заболевания

В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний в популяции обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора, сцепленными с наследственной болезнью, или с «предрасположенностью к болезни». Так, наследование и сохранение серповидноклеточной анемии у жителей некоторых районов Африки оказалось связано с устойчивостью носителей рецессивного гена к малярии, распространённого заболевания этих регионов.

Смотрите также

Наследственные болезни

Gourt Home::Gourt :: Наследственные заболевания