Мутация — изменение в ДНК. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.

Естественный темп появления мутаций часто очень мал, поэтому обычно мутация происходит в одной клетке и затрагивает один ген. Бо́льшая часть мутаций абсолютно безопасна, потому что совсем не затрагивает фенотип. Относительная небольшая фракция мутаций вызывает изменения в строении РНК и/или белка, и тогда есть шанс, что мутация повлияет на функционирование клетки. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутре- и вне- клеточные защитные механизмы не распознали мутацию, то мутантный ген передаётся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке, но существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций. Наиболее распространённые из них — водействие на клетку вредных веществ, микроорганизмов или ионизирующего излучения, в том числе естественного радиационного фона.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям. Мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В большинстве случаев мутации, которые проявляются на уровне фенотипа, имеют пагубные последствия, и мутантный организм погибает либо сам собой, либо под влиянием окружающей среды. Однако в очень редких случаях мутация может случайно привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными. Таким образом, мутации являются двигателем естественного отбора.

Также известно, что высшие организмы используют целенаправленные мутации в механизмах иммунитета. Такие мутации называются соматическими. С их помощью создаётся разнообразие популяций лимфоцитов, среди которых, в результате, всегда находятся единицы, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она никак не проявляется внешне, в фенотипе. Однако, методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования происхождения той или иной особи, в том числе, и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «генетическими часами».

ДНК в клетках высших животных присутствует в ядре клетки, где имеется Y-хромосома, передающаяся только по отцовской линии. Кроме того, ДНК имеется в митохондриях, которые передаются только по материнской линии. Исследования мутаций в этих ДНК позволяют думать о фантастических возможностях по установлению пути развития человечества.

Классификация мутаций по Мёллеру

Гипоморфные мутации.

Измененные аллели действуют в том же направлени, что и аллели дикого типа. Синтезируется лишь меньше белкового продукта.

Аморфные мутации.

Мутация выглядит, как полная потеря гена. Например, мутация white у Drosophila.

Антиморфные мутации.

Мутантный признак изменяется. Например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый.

Неоморфные мутации.

Мутантный признак является новым. Аналогов в диком типе не имеет.

Гиперморфные мутации.

Количество белка значительно увеличивается. Например, мутация white^eosine — глаза более тёмные.

Генетика

Мутация | Mutace | Mutation | Mutation | Mutacio | Mutación | Mutatsioon | جهش | Mutaatio | Mutation (génétique) | מוטציה | 突然変異 | 돌연변이 | Mutacija | Mutatie | Mutasjon | Mutacja (genetyka) | Mutação | Мутација | Mutation | การกลายพันธุ์ | Мутація | 突变