Cromossomo

Um cromossomo ou cromossoma é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos com funções específicas nas células dos seres vivos.

Nos cromossomos dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação.

Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome de cromossomos metafásicos e é a unica ocasião em que se podem observar com um microscópio óptico.

O primeiro investigador a observar cromossomos foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomos são os portadores dos genes.

Cromossomos dos eucariontes

Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrómero e um ou dois braços saindo do centrómero, os cromatídeos. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telómeros. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários pontos do cromossomo.

Cromossomos dos procariontes

Os cromossomos das bactérias podem ser circulares ou lineares. Algumas bactérias possuem apenas um cromossomo, enquanto outras têm vários. O DNA bacteriano toma por vezes a forma de plasmídeos, cuja função não se encontra bem definida.

Cromatina

Conhecem-se dois tipos de cromatina:

Eucromatina, que consiste em DNA activo, ou seja, que se pode expressar como proteinas, e
Heterocromatina, que consiste em DNA inactivo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterochromatin:
- Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrómero (contém geralmente sequências repetitivas); e
- Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa.

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material genético acessível e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visíveis como um cromossoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos associam-se ao centrómero e a dois extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam os cromatídeos e puxan-nos em direcções opostas, de maneira a que cada célula filha herde um conjunto de cromatídeos. Após a divisão das células, os cromatídeos descondensam-se e podem funcionar de novo como cromatina. Apesar da sua aparência os cromossomas têm uma estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os genes com funções similares estão muitas vezes juntos no núcleo, mesmo que estejam bastante distanciados no cromossoma. O curto braço de um cromossoma pode ser esticado por um cromossoma satélite que contém informação para codificar RNA ribossómico.

Números de cromossomos em diferentes espécies

Espécie

# de cromossomos

Drosófila

Humano

Centeio

Macaco

Cobaio

Carneiro

Rôla

Cavalo

Caracol

Galo

Minhoca

Carpa

104

Porco

Borboleta

~380

Trigo

Samambaia

~1200

Os membros normais de uma espécie em particular possuem todos o mesmo número de cromossomas (Tabela 1). As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, que são diplóides (têm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides gâmetas (células reprodutoras), que são haplóides [n" target="_blank" >^* (têm apenas um conjunto de cromossomas). Os gâmetas são produzidos por meiose de uma célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, os cromossomas correspondestes do pai e da mãe podem trocar pequenas partes de si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não foram herdados unicamente de um dos progenitores. Quando um gâmeta masculino e um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo organismo diplóide.

Cariótipo

Para determinar o número (diplóide) de cromossomas de um organismo, as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas, que tem como finalidade definir as funções corporais. Estes são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em microscópio como os corpos de Barr.

Anomalias cromossômicas

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar doenças graves. Estas podem ser divididas em dois grupos:

Anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial (malformação), que resultam normalmente de um crossover anormal. Alguns exemplos são:
- Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. É caracterizada por crescimento tardio acentuado e deficiência mental.
Falta ou excesso de cromossomas, chamada aneuploidia, que resulta de uma segregação cromossómica incompleta e está muitas vezes relacionada com o cancro. Alguns exemplos são:
- Síndrome de Down (um cromossoma 21 a mais). Também é conhecida como mongolismo ou trissomia 21. Os sintomas são controle muscular diminuído, crânio assimétrico, olhos oblíquos e atraso mental.
- Síndrome de Klinefelter (XXY). Os homens com síndrome de Klinefelter são normalmente estéreis. Apresentam estatura elevada, membros mais longos que o normal, hipogonadismo e algum desenvolvimento mamário. É comum a presença de atraso motor, de linguagem, problemas de aprendizagem. Outros problemas psiquiátricos podem estar relacionados com a síndrome mas ainda precisam ser mais bem relatados.
- Síndrome de Turner (X em vez de XX ou XY). Na síndrome de Turner, as características sexuais femininas existem mas subdesenvolvidas. As pessoas que sofrem de síndrome de Turner têm muitas vezes pequena estatura, testa estreita, características oculares e desenvolvimento ósseo anormais, nomeadamente no peito (pectus excavatum).