As pessoas com esta síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossómica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.

Características das portadoras

As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Existem inúmeras trissomias, sendo praticamente relatada para todos os cromossomas, havendo uma grande relação com a idade materna. Hassold e colaboradores observaram que 17 de entre 21 trissomias diferentes tinham idades maternas médias mais altas para os neonatos normais. Para 13 dos 17 (cromossomas 2, 7, 9, 10, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21 e 22) o aumento da idade materna era estatisticamente significativo. As idades maternas mais altas foram encontradas para trissomias que envolviam os pequenos cromossomas. As trissomias do 3, 5, 6, 11 e 12 não estavam associadas a idades maternas mais altas estatisticamente. No entanto, uma elevada idade materna foi encontrada para as trissomias do 3 e do 11. Portanto, é muito provável que a trissomia esteja associada a aumento de idade materna em todos os casos humanos.

Não é só nos humanos que existem trissomias. Um trabalho de McClure descreveu uma trissomia com características fenotípicas similares às da síndrome de Down que ocorreu em uma jovem chipanzé. Tudo isso demonstra que ainda sabemos muito pouco sobre os cromossomas, sendo que pelo menos no caso do homem saberemos mais quando o mapeamento do ADN (projeto Genoma) estiver pronto.

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