A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais.

Esta enfermidade afecta unicamente individuos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela.

Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida.

Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e lesões específicas na retina.

Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965

Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. Existem somente 500 casos relatados mundialmente

• A.A.L. - Syndrome d'Aicardi
• Aicardi Syndrome Foundation

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