O aparecimento de fenótipos diversos deve-se à presença de material hereditário herdado dos genitores. Esse material nada mais é do que o conjunto dos cromossomos que se situam no núcleo das células. Os cromossomos são interpretados como uma seqüência de genes. São os genes os portadores das informações que condicionam o fenótipo.

Ao conjunto dos genes de um indivíduo damos o nome de genótipo.

Sendo assim, podemos dizer o genótipo, que é o conjunto dos genes, condiciona os fenótipos totais, que é o conjunto das variáveis condicionadas pelos genes.

No caso da cor dos olhos, o fenótipo azul é sempre castanho pode ser condicionada pelo genótipo aa ou pelo genótipo Aa. Nesse exemplo estamos representando por A o gene que condiciona cor castanha (dominante), e por a, o gene que condiciona cor azul (recessivo).

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