Doenças congênitas são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas anormalidades. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" no qual é coletada uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente após o sétimo dia de vida). São exemplos de doenças congênitas : fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.

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