A palavra karyotype (cariótipo em português) é derivada da palavra Grega “karyon”para nó e “typos” para forma.

O Cariótipo é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas denominam-se autossomas.

Cariótipo é a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo).

Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas (2n = 46).

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