Zespoł Turnera – monosomia chromosomu X u kobiet (występuje pojedynczy chromosom X zamiast dwóch). Efektem jest niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie, niedorozwinięcie cech płciowych zewnętrznych i wewnętrznych, a wyniku tego - bezpłodność (ok.1% chorych kobiet jest płodnych - mozaicyzm). Inne cechy fenotypowe to: poduszeczkowate obrzęki stóp w okresie noworodkowym, nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja, nisko osadzone zrotowane ku tyłowi uszy, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, hipoplazja paznokci, koślawość łokci. Rozwój psychiczny zwykle prawidłowy. Zespół Turnera; jest to anomalia występująca u osobników płci żeńskiej w wyniku braku jednego chromosomu (XO). Anomalia chromosomalna może spowodować ciężkie zaburzenia rozwoju zarodkowego i często prowadzi do samoistnego poronienia. Natomiast jeśli nie spowoduje śmierci w macicy, następstwa są stosunkowo niewielkie. Najważniejsze z nich to niedorozwój jajników powodujący bezpłodność, a po osiągnięciu wieku dojrzewania nie występują drugorzędowe cechy płciowe. Oprócz tego występuje wiele typowych zmian ciała, jak niski wzrost, obecność na szyi podłużnych fałdów skórnych, wąska klatka piersiowa, brodawki sutków szeroko rozstawione, koślawość stawów łokciowych, oraz typowe rysy twarzy: brwi grube, fałd skórny w przynosowym kącie oka, nos o szerokiej podstawie, mała szczęka dolna. Zwykle występuje też pewien stopień opóźnienia rozwoju umysłowego. Anomalia chromosomalna powodująca ten zespół chorobowy występuje raz na 2500 noworodków.

Choroby genetyczne

Turner-Syndrom | Turner syndrome | Síndrome Turner | Syndrome de Turner | Sindrome di Turner | תסמונת טרנר | Syndroom van Turner | Turners syndrom | Síndrome de Turner | Тарнеров синдром | Turnerin oireyhtymä | Turners syndrom