Zespół Klinefeltera – aberracja chromosomalna polegająca na obecności w kariotypie człowieka dodatkowych chromosomów płciowych X. Dwóm lub nawet trzem chromosomom X towarzyszy w kariotypie chromosom Y (XXY lub XXXY).

Zwiększona liczba chromosomów X w tej parze (u ludzi zdrowych występuje XY) powoduje charakterystyczne objawy chorobowe. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera to osoby wysokiego wzrostu oraz kobiecej sylwetki (gynoidalna), wynikającej z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy. Chorym rozwijają się piersi i rzadko występuje mutacja głosu. Obserwuje się u nich zanik jąder, brak spermatogenezy, niski poziom testosteronu oraz nieznaczne obniżenie poziomu inteligencji.

choroby genetyczne