Wrodzona łamliwość kości (łac. Osteogenesis Imperfecta) – choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Charakteryzuje się nadmierną kruchością kości.

Występuje stosunkowo rzadko (1 przypadek na ok. 30 tys. urodzeń). Jej cechą charakterystyczną jest skłonność do złamań kości. Złamania następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg. Choroba ta jest wadą genetyczną i możliwości jej leczenia są, jak dotąd, znikome.

Linki zewnętrzne

• Opis choroby
• Możliwości leczenia
• Krajowe Koło Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości

Osteopatologia | Genetyka

Osteogenesis imperfecta | Osteogenesis imperfecta | Ostéogenèse imparfaite | 成骨不全症 | osteogénesis imperfecta