Tyrozynemia - choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Efektem tej mutacji jest brak enzymu: hydroksyrazy kwasu hydroksyfenylopirogramowego.

W moczu chorego pojawia się nadmiar tego kwasu i tyrozyny. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, dochodzi do ostrej niewydolności nerek.

Leczenie: dieta uboga w tyrozynę.

Choroby genetyczne | Choroby metaboliczne | Choroby układu moczowego

Tyrosinemia