Hemofilia

Hemofilia (inaczej zwana "krwawiączką" czy też "chorobą królów") - grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia.

Przyczyny genetyczne

Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety. Defekt genetyczny związany jest z chromosomem X. Cecha dziedziczy się recesywnie z chromosomem X, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, czyli:

mężczyźni hemizygotyczni względem tego genu (X^aY)
kobiety homozygotyczne względem tego genu (X^aX^a)

Przykłady

Kobieta nosicielka defektywnego genu (jeden wadliwy chromosom X) posiada drugi chromosom X z prawidłowym genem, z tego względu nie choruje (w zapisie genotypu X^AX^a).

Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu może odziedziczyć od matki wadliwy chromosom X (od ojca może otrzymać tylko chromosom Y, który nie posiada tego genu) i dlatego będzie chorował na hemofilię (ostateczny genotyp X^aY), zaś córka z takiego związku będzie tylko nosicielką (jeśli odziedziczy wadliwy chromosom od matki, to drugi prawidłowy otrzyma od ojca, genotyp X^AX^a).

Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię, wówczas i od ojca i od matki otrzyma wadliwy chromosom X (genotyp córki X^aX^a).

Typy hemofilii

Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"
Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa"
Hemofilia C - niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), (dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, choroba autosomalna recesywna)

Objawy

Hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewów i krwawień dostawowych i do tkanek miękkich. Wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów.

Leczenie

Leczenie polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia przez przetoczenia dożylne. Tego typu terapię trzeba prowadzić do końca życia.

Historia

W historii europejskich monarchii hemofilia odbiła swoje niezaprzeczalne piętno.

Królowa Wiktoria przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alice i Beatrycze (nosicielki genu hemofilii), co zapoczątkowało "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie, w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często "chorobą królów".

Uważa się, iż Wiktoria posiadała mutację de novo, ponieważ sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Książę Kent nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobie od roku 1818.

Choroba natomiast przeniosła się dalej:

Księżna Alice, która jako nosicielka przekazała gen 3 swoim dzieciom:

Księżna Irene, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henry'emu
Książę Friedrich
Księżna Aleksandra Fiodorowna Romanowa, która przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi.

Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła.

Nie zdarzyło się to natomiast starszej córce Księżnej Aleksandrze, gdyż nikt z jej linii, wliczając w to Księcia Filipa nie chorował. Inna z córek Aleksandry, Księżna Elizabeth była bezdzietna, natomiast druga Księżna May, zmarła w dzieciństwie, stąd nie wiadomo czy była nosicielką.

Książę Leopold - cierpiący na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alice, która to z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.
Księżna Beatrycze, przekazała chorobę synom: Leopoldowi i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenie była nosicielką hemofilii.
Księżna Wiktoria Eugenie, która przekazała hemofilię Infante Alfonsowi, Księciu Asturii oraz Infante Gonzalo. Jej dwie córki, Infanta Beatrycze i Infanta Maria Cristina mogą być nosicielkami jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).

Książę Leopold zmarł 22 kwietnia 1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy.
Książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października 1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala.

Zobacz też

Choroby genetyczne | hematologia