Aneuploidy to organizmy, u których prawidłowy zestaw chromosomów został wzbogacony lub zubożony o jeden lub więcej chromosomów:

• nullisomia (2n-2) – brak kopii danego chromosomu,
• monosomia (2n-1) – jedna kopia danego chromosomu (stan naturalny w gametach),
• disomia (2n) – dwie kopie danego chromosomu (stan naturalny w komórkach somatycznych),
• trisomia (2n+1) – trzy kopie jednego chromosomu.

Przyczyną tej mutacji jest nondysjunkcja polegająca na niewłaściwym rozejściu się (braku rozejścia) chromosomów w czasie mejozy.

Skutkami mutacji genomowej z nondysjunkcją jest powstanie chorób genetycznych wynikających z zaburzenia prawidłowej liczby chromosomów:

• Zespół Downa – trisomia 21 pary chromosomów. Objawami są niedorozwój umysłowy, mały wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych.
• Zespół Edwardsa – trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe.
• Zespół Turnera – monosomia chromosomów płci X. Występuje tylko u kobiet. Objawami są bezpłodność, niedorozwój jajników, mały wzrost, krępa budowa ciała.
• Zespół Klinefeltera – trisomia chromosomu X. Występuje tylko u mężczyzn (XXY). Objawami są: bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie. Bywają anomalie seksualne.
• Zespół nadsamca – trisomia chromosomu Y. Mężczyźni charakteryzują się wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością emocjonalną i agresywnością, są płodni.

Zobacz też: polieuploidy, przegląd zagadnień z zakresu genetyki.

genetyka

Trisomie | Aneuploidy | Aneuploïdie | Trisomie | Trissomia