Adrenoleukodystrofia (ADL) - jest chorobą dziedziczną występującą u mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (gen ABCD1, locus Xq28). Jest związana jest z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLFA - ang. very long fatty acids), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w OUN oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5 - 10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

Rozpoznanie

---

Opiera się na stwierdzeniu charakterystcznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu NMR i stwierdzenie podwyższonego stęzenia VLFA w surowicy krwi.

Leczenie

---

Nie ma skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach spowolnienie lub czasowe zatrzymanie choroby można uzyskać przeszczepem szpiku kostnego.

Adrenomieloneuropatia

---

Odmianą ADL jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn.

Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.

Zobacz też

---

• film Olej Lorenza

Choroby genetyczne | Genetyka | Neurologia

ALD | Adrenoleukodystrophie | Adrenoleukodystrophy | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | 부신백질이영양증 | Adrenoleucodistrofia | ALD