Gourt Home::Gourt :: Stofwisselingsziekte
Stofwisselingsziekten zijn aangeboren, recessief-erfelijke, meestal familiale ziekten. Deze openbaren zich in de regel op zeer jeugdige leeftijd, maar kunnen soms op rijpere leeftijd manifest worden. Merendeels berusten zij op verminderde werking of afwezigheid van een bepaald enzym, waardoor een bepaalde fase van de stofwisseling wordt geremd of geblokkeerd. Soms - c.q. tevens - berusten zij op een resorptiestoornis (resorptie = het proces waarbij vaste stoffen in het lichaam worden opgelost en in de lichaamsvloeistof opgenomen), of op een metabool moleculair structuurdefect in bepaalde eiwitten.
Tot de I.E.M. behoren ziekten die de stofwisseling betreffen van aminozuren, koolhydraten en vetten, de hemoglobinen, de plasma-eiwitten e.a.
Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich ongeveer 600 erfelijke stofwisselingsziekten. Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening en wordt vaak ook zo aangeduid, echter als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt dat het totale voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,5 % van alle levendgeborenen heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederland circa 900 kinderen.
Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym (nog) niet gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.
Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaantransplantatie of uit een behandeling met speciale medicijnen.
Kinderen die aan een onbehandelbare stofwisselingsziekte lijden, zullen vroeg of laat aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte overlijden.
De stofwisseling
De stofwisseling wordt ook wel 'metabolisme' genoemd (metabolè (Grieks} betekent verandering.
Onze dagelijkse voeding, zoals brood, melk, vlees, groenten , aardappelen enz., bestaat uit verschillende voedingsstoffen, zoals eiwitten, vetten , koolhydraten, water en vitaminen.
Deze voedingsstoffen worden in het maagdarmkanaal kleiner gemaakt en opgenomen (vertering) in de cel. In de cel worden de opgenomen voedingsstoffen verder afgebroken en verwerkt, zodat de stoffen gebruikt kunnen worden als bouwstof, brandstof of reserve.
Het hele proces van omzetten en verwerken van stoffen, de nieuwe opbouw van weefsels zoals spieren, botten en organen samen met het vrij maken van energie, wordt stofwisseling of metabolisme genoemd.
Verteringsstoornis versus stofwisselingsstoornis
Voor vertering van voedsel zijn in het maagdarmkanaal enzymen aanwezig. Deze enzymen worden bijvoorbeeld aangemaakt door speekselklieren of de alvleesklier. Wanneer een van deze enzymen ontbreekt, dan ontstaat een verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet goed afgebroken in het maagdarmkanaal en verlaten ze het lichaam met de ontlasting.
De stofwisseling vindt plaats in de cel en maakt gebruik van enzymen die door de cel zelf worden gemaakt.
Wanneer een enzym niet gemaakt kan worden door de cel ontstaat een stofwisselingsstoornis. De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel, maar kunnen niet verder verwerkt worden, omdat het enzym dat een rol speelt bij de omzetting ontbreekt.
Voorbeelden van stofwisselingsziekten
Als proef wordt in een deel van Nederland al door middel van de hielprik op MCAD getest, op PKU werd al langer systematisch getest. Medio 2005 werd bekend gemaakt dat het aantal stoornissen waar met de hielprik op getest wordt aanmerkelijk uitgebreid gaat worden.
Bron
Bij de oorspronkelijke versie van dit artikel is met toestemming van B.Beukema gebruik gemaakt van www.stofwisselingsziekten.com
Externe link
"Stofwisselingsziekte"