Syndroom van Klinefelter

Het Syndroom van Klinefelter of Klinefelter-syndroom (ICD-10 Q98.0-4) is een genetische aandoening waarbij de patiënt een 47,XXY-karyotype heeft. Ook wordt het wel het XXY syndroom genoemd. (46,XX, 48,XXXY en 49,XXXXY komen ook voor en hebben soortgelijke kenmerken). Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 500 à 1000 mannelijke geboortes.

Geschiedenis

In 1942 publiceerden Harry Klinefelter, Fuller Albright en hun medewerkers aan het ziekenhuis van Massachusetts een rapport over 9 mannen die gekenmerkt werden door borstvorming, dun gezichts- en lichaamshaar, kleine testikels, en een ontbrekende zaadcelvorming. Deze combinatie van eigenschappen is bekend komen te staan als het Klinefelter-syndroom.

Wat veroorzaakt het Klinefelter-syndroom?

Waar het syndroom van Klinefelter door wordt veroorzaakt weet men niet exact. Het kan op 2 manieren misgaan:

Er kan iets misgaan bij de bevruchting, waardoor XXY, XXXY, XXYY, XXXXY ontstaat. Deze mannen zijn nooit vruchtbaar.
Er kan iets misgaan na de bevruchting: er ontstaat een Klinefeltermozaïek XY XXY. Deze mannen hebben normale cellen en cellen met een X-chromosoom te veel. Sommige mannen kunnen vruchtbaar zijn.

Het extra X-chromosoom is in ongeveer 50 procent van de gevallen afkomstig van de moeder, en dit percentage neemt toe naarmate deze ouder is. Meer dan de helft van de zwangerschappen leidt tot een miskraam.

Wat is XXY?

De chromosomen bestaan uit DNA, en zijn de dragers van de genetische eigenschappen. De chromosomen zijn onder bepaalde omstandigheden zichtbaar te maken onder een gewone lichtmicroscoop. Mannen en vrouwen hebben gewoonlijk twee geslachtschromosomen. De vrouwen erven twee X-chromosomen, van elke ouder één. De mannen erven een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader.

Wat zijn de gevolgen?

Mannen die de afwijking hebben, zijn langer dan gemiddeld en hebben disproportioneel lange armen en benen. Ze hebben kleine testikels (10 ml). Meestal zijn ze steriel. Vaak hebben ze een laag testosterongehalte. Ongeveer een derde van de patiënten heeft gynaecomastie (borstvorming) en een hoger risico op borstkanker, wat vaak gereduceerd wordt door het verwijderen van de borsten. Ook is er sprake van verminderde haargroei en spiermassa en een predispositie voor leermoeilijkheden en verminderde verbale ontwikkeling. Ze zijn meestal niet geretardeerd, maar zitten meestal wel 10 tot 15 punten onder het gemiddelde IQ.

Therapie

Patiënten krijgen tegenwoordig (2005) vaak een testosterontherapie, waardoor borstvorming wordt gereduceerd en daarmee de kans op borstkanker. Ook heeft het vermoedelijk een positieve invloed op het welzijn van het individu, hoewel hier nog niet voldoende onderzoek naar is geweest.

Externe links