遺伝子

遺伝子（いでんし）は生物の遺伝的な形質を規定する因子であり、遺伝情報の単位とされる。遺伝情報の実体は DNAの塩基配列である。例外としてRNAウイルスではRNAが遺伝情報を担っている。

概念

Dna-split.png 遺伝子はDNAが複製されることによって次世代へと受け継がれる。複製はDNAの二重らせんが解かれて、それぞれの分子鎖に相補的な鎖が新生されることで行われる。

本質的には情報でしかない遺伝子が機能するためには発現される必要がある。発現は、一般に転写と翻訳の過程を経て、遺伝情報（= DNAの塩基配列）がタンパク質などに変換される過程である。こうしてできたタンパク質が、ある場合は直接特定の生体内化学反応に寄与して化学平衡などに変化をもたらすようになり、またある場合は他の遺伝子の発現に影響を与え、その結果形質が表現型として現われてくる。転写はDNAからRNA (mRNAやrRNAなど) に情報が写し取られる現象であり、翻訳はmRNAの情報を基にタンパク質が合成される過程である。この過程はセントラルドグマとも呼ばれる。

ある生物種の遺伝子の総和はゲノムと呼ばれる。ゲノムや染色体上の遺伝子の位置を示したものを遺伝子地図や染色体地図と呼ぶ。遺伝子は転写される構造遺伝子と、転写の制御に関わる調節領域から成る。

遺伝子は、遺伝情報の最小単位として取り扱われ、その単位は、1つのタンパク質の情報を基準としている。ただし蛋白質をコードしない遺伝子も存在する。ふつう、遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列情報が書き込まれている構造遺伝子のことをさしているが、その他に、そのタンパク質の発現時期と生産量を制御する、調節遺伝子のことも含まれる（→オペロン）。

遺伝子という言葉は、本来の「遺伝する因子」としての本来の意味だけでなく、遺伝子産物の機能までを含んで用いられる場合がある。後者のありかたが突出した領域としては、遺伝しない遺伝子を使った遺伝子治療などがあげられ、その名称で混乱に一役買っている。

さらに遺伝子やDNAという言葉は、科学的・神秘的といったイメージのみが先行し、一般社会において生物学的定義から離れた用いられ方がされていることが多い。それらの大半は単に血縁や伝統を言い換えたものに過ぎない。「伝統」の場合はミームが近い意味合いを持つ。また一般雑誌などでは疑似科学的な用法もしばしば見受けられる。

原核生物での遺伝子発現

遺伝子の発現に関する多くの知見は真核生物ではなく原核生物である大腸菌をモデル生物とした実験から得られてきた。大腸菌の遺伝子発現は基本的に以下のステップに分けられる。

転写
翻訳
遺伝子制御 (発現の調節)

調節段階は再び別の遺伝子発現に影響を及ぼしたり、あるいは周囲の栄養条件などによっても調節を受ける。原核生物の遺伝子発現様式は真核生物とは異なるところが多いものの、一般的な遺伝子発現として理解できる。

原核生物の転写

転写とは、ゲノムDNAにコードされる遺伝子本体およびその周辺領域（具体的には以下に説明）がRNAポリメラーゼによって相補的なRNA鎖 (mRNA) が合成される過程である。必要な材料としては、

DNA依存性RNAポリメラーゼ（以降RNAポリメラーゼ）
ゲノムDNA
リボヌクレオチド（RNA分子:AUGC）

以上が基本的な要素である。ポリメラーゼの反応などにはマグネシウムなどを要求する場合があるが、ここでは割愛する。ここで、真核生物と異なるところは、RNAポリメラーゼの構造である。大腸菌のRNAポリメラーゼは5個のサブユニットから構成されており、サブユニット名からα₂ββ’σ構造（αサブユニット：2個、β：1個、β'：1個、σ：2個）を取っている。

これらのサブユニットの役割は以下のようになっている。

αサブユニット：プロモーター配列（後述）への結合
βサブユニット：RNA合成開始前にリボヌクレオチドを先駆的に結合させる
β’サブユニット：DNA配列への結合
σサブユニット：プロモーター配列の認識

αは無作為にプロモーター配列に結合するが、σサブユニットはその配列を認識して、発現に適当な遺伝子であるかどうか判断する。βおよびβ'はそれぞれが共役してRNAポリメラーゼ活性を発揮する。σサブユニットはプロモーター配列認識の際に必要であり、転写が始まるとRNAポリメラーゼから離れていく。σサブユニットがRNAポリメラーゼに含まれるか否かで名称が異なっており、以下の名前で示される。

ホロ酵素：α₂ββ’σ構造、ゲノムDNAのプロモーター配列認識の際に構成される形状
コア酵素：α₂ββ’構造、転写の最中、および細胞内を遊離している状態の形状

σサブユニットの脱着は、転写反応に深く関係する。

転写反応は以下の段階に分類される。

開始
伸長（延長）
終結

これらの反応の詳細については、転写の項で述べる。

原核生物の翻訳

翻訳とは転写されたmRNAのコドン（遺伝暗号）にしたがって、リボソームにてアミノ酸がペプチド結合によってポリマー（タンパク質）になっていく過程である。翻訳に必要な材料は、

mRNA
アミノアシルtRNA（20種類のアミノ酸に対応）
リボソーム

である。この中で、特に真核生物と異なる点はリボソームのサイズであり、原核生物では70S（Svedberg単位）、真核生物では80Sとなっている。また、小サブユニット、大サブユニットに含まれるrRNAの長さも異なっている（詳細はリボソームを参照）。

翻訳過程は以下の段階に分類される。

開始
伸長
終結

これらの反応の詳細については翻訳 (生物学)の項で述べる。

原核生物の遺伝子発現調節

原核生物、特に真正細菌における遺伝子の発現調節はジャコブとモノーの研究論文を基礎として理解することができる。発現調節にはオペロンと言う、いくつかの遺伝子が短い間隔を置いて、ゲノム中に並んでいる構造体が深く関与しているが、その発端となった大腸菌のラクトース（乳糖）の代謝について説明する。

ラクトースオペロン

ラクトースは大腸菌によって、細胞内へ輸送され、その後グルコースとガラクトースに分解される。細胞内への輸送はラクトースパーミアーゼ、グルコースとガラクトースの分解はβ-ガラクトシダーゼおよびβ-ガラクトシドトランスアセチラーゼが関与している。この3種類の酵素が同時に働くことによって、大腸菌はラクトース代謝が可能だが、逆説的に、いずれが欠けてもラクトースの代謝は行なわれない。

β-ガラクトシダーゼ、β-ガラクトシドトランスアセチラーゼ、ラクトースパーミアーゼはそれぞれ、lacZ、lacA、lacY'という遺伝子によってコードされているが、これらの遺伝子は極めて近接している。ジャコブとモノーはこれらの遺伝子が以下のように配列していることを同定した。

プロモーター(P)-lacZ-lacY'-lacA-ターミネーター(T)

これらの遺伝子群は構造遺伝子と呼ばれており、実際に反応に機能しているタンパク質をコードしている。これらの遺伝子が転写されると、翻訳も同時に進行し、必要なタンパク質全てが発現する。更に、lacZの上流にlacIと言う遺伝子が発見された。この遺伝子は独自のプロモーターおよびターミネーターを持っており、ラクトースの代謝に直接関与するタンパク質をコードしていなかった。

lacIの機能は構造遺伝子の転写を調節しており、ラクトースリプレッサーと呼ばれるタンパク質をコードしている。ラクトースの非存在下でこのタンパク質が発現している間は、構造遺伝子の転写は行なわれない。ラクトースリプレッサーは構造遺伝子のプロモーター配列の近傍に存在するオペレーター配列に結合することによって、RNAポリメラーゼの結合を回避させている。

逆にラクトースが存在している場合、ラクトースリプレッサーにラクトースが結合し、ラクトースリプレッサーはコンフォメーション変化を起こしてオペレーター配列に結合できなくなる。その時に初めてRNAポリメラーゼが構造遺伝子のプロモーターに結合し、転写が開始される。この反応によってラクトースが消費しつくされると、また、ラクトースリプレッサーがはたらき転写が抑制される。こうした調節因子（今回はlacI）の働きを変える因子（今回はラクトース）の事をインデューサーという。

詳しくはラクトースオペロンを参照。遺伝子の制御に関わる、他の因子としては転写、翻訳の速度やmRNAの回転率などがある。遺伝子の発現に関わる全ての因子がその制御に関わるといってよい。

原核生物遺伝子発現の実際

以上、原核生物、特に大腸菌の遺伝子発現までが筆記してあるが、転写、翻訳はほとんど同時に起こっていると考えてよい。原核生物は核膜を持たず、遺伝子転写の場と、翻訳の場が真核生物のように分けられるということは無い。

大腸菌のゲノムDNAから転写が行なわれているmRNAは、伸長中に5'側の塩基がリボソームで翻訳されていっている。原核生物のmRNAは一切修飾を受け無いために、リボソームから合成されたポリペプチドはゲノムDNAの遺伝子の配列そのままのアミノ酸配列を持っている。

このRNAポリメラーゼとリボソームの共役した反応こそが、原核生物における遺伝子発現の実際といってよい。なお、教科書などに掲載されている、遺伝暗号表は大腸菌を基準としたものであり（正確には、大腸菌の無細胞発現系を用いている）、他の生物や異なる遺伝子では、コドンとアミノ酸の対応が異なっていることもある。例えば、一般にAGAはアルギニンのコドンだが、脊椎動物のミトコンドリアでは終止コドンとなっている。

真核生物の遺伝子の一般的な働き方

核内では様々なDNA結合特異性を持った転写調節因子の転写調節領域への結合や、DNAのメチル化状態などで遺伝子の活性が制御されている。DNAからRNAポリメラーゼによってRNAへと転写された転写産物はmRNA前駆体と呼ばれる。

これが、5'末端へのキャップ構造の付加やスプライシング、3'末端の切断、ポリA鎖の付加といった作用を受けてmRNAとなる。mRNAは転写の場である核から核膜孔を通過し細胞質へ運ばれる。

細胞質では、キャップ構造を認識する蛋白質や翻訳開始因子との作用によりリボソームがmRNAに結合する。リボソーム上では、コドンに対応したアンチコドンを持ったアミノアシルtRNAがAサイトに結合することで塩基配列からアミノ酸配列への遺伝情報の翻訳が行われる。Pサイトに結合しているペプチジルtRNAから、アミノ酸が連なったポリペブチドがAサイトのtRNAに付加され、これがPサイトに移動することが繰り返される。

翻訳されたアミノ酸配列はその一次構造に依存した立体構造をもつ蛋白質へと折り畳まれる。(Folding@Home)蛋白質の機能はその立体構造によって規定されており、正常な構造をもつ蛋白質がさらに糖鎖の付加やリン酸化といった翻訳後の修飾をうけて最終的な遺伝子産物となることもある。

真核生物の遺伝子発現

真核生物の遺伝子発現も基本的には、原核生物と同じステップを経るが、いくつか異なる点がある。ただし、基本は同じなので、相違点を述べる程度にとどめる。

転写の相違

RNAポリメラーゼの種類が多い（I, II, IIIが存在し、遺伝子認識機構と転写遺伝子がそれぞれ異なる）。
転写開始にはTATAボックスというチミン、アデニンリッチな配列が使用される。
転写終結システムは不明で、遺伝子の2000塩基対下流まで転写が進行することもある。

mRNAの修飾

mRNAの両末端 (5'、3'両方) が修飾を受ける。
- 5'末端はキャップ構造が取られ、3'末端はポリアデニル化される（250個程度のアデニンをmRNA3'末端に伸長させる）
イントロンをのぞくために、スプライシングを受ける。
珍しいケースとして、転写直後のmRNAとは全く別の配列になる『mRNAの編集』を受ける。

翻訳の相違

mRNAは核から運搬されて、細胞質のリボソームで翻訳される。
リボソームは80Sである（60S+40S）。
mRNAにシャイン・ダルガノ配列（リボソーム結合部位）を持たず、キャップ構造を40Sリボソームが認識する。
フォルミルメチオニンを開始コドンに使用しない（普通のメチオニンを使用）。
翻訳開始にATPの加水分解が必要。
翻訳終結にGTPが必要。

遺伝子発現調節の相違

真核生物の遺伝子発現調節は極めて複雑であり、遺伝子の上流には極めて様々な発現調節因子が認められる。例えば、メタロチオネインというタンパク質の遺伝子は一列の上流には9個の調節因子コードしている遺伝子が認められる。

TATAボックス、GCボックス、CAATボックス、エンハンサー、サイレンサー、MREなど、個々の遺伝子に固有な調節因子も多く、その発現は複雑を極めるといっても過言ではない。

遺伝子研究

遺伝学、分子生物学、ゲノミクスなど遺伝子を扱う研究は遺伝子研究とである。ただし一般的に集団遺伝学や進化遺伝学は遺伝子研究とは呼ばない。

遺伝子研究はメンデル・モーガンの古典遺伝学に始まり、ファージや大腸菌の分子生物学黎明期を経て各モデル生物に広がった。現在ではゲノムやポストゲノム研究に移行しつつある。DNAの構造決定とゲノムプロジェクトは遺伝子研究におけるパラダイムシフトである。

古典遺伝学における遺伝子研究はメンデルの行なったような交雑実験と表現型の観察であり、遺伝子は遺伝情報を担う粒子の概念として扱われた。

分子生物学黎明期では主に大腸菌やファージを用いて、DNA を直接扱う形質転換実験等や、DNA 塩基配列からの遺伝子発現機構の解明などが行われた。

分子生物学は広範囲の生物を扱うことが可能な学問分野の一つであり、様々なモデル生物を用いて研究が行われている。これは、遺伝子の実体がほとんど全生物において『DNAである』ことによる（DNAを扱えればいかなる生物でも分子生物学的実験は行なえる）。

突然変異の表現型から遺伝子機能を推定する正の遺伝学はマウスなどでは行いづらく、先に遺伝子を同定してから変異体を作成する逆遺伝学という手法が生まれた。逆遺伝学の先にゲノムプロジェクトがあり、さまざまな生物種で進行、終了している。ゲノムプロジェクトによって遺伝子の数を有限に規定することができる。

ゲノム解読以降をポストゲノムと呼び、これは遺伝子研究の終わりを意味するものではないが、『遺伝子はどのように生物体で機能しているのか』というin vivoにおけるその機能が明らかになりつつある。

遺伝子操作の概要

遺伝子とはタンパク質に翻訳されうる塩基配列であるが、この遺伝子の事を調べるにはいくつかのテクニックが必要である。生物体内（in vivo）における特定の遺伝子はいくつかのコピーが存在するものの、その遺伝子が何を意味しているのか、発現するとどうなるのか、変異が起こればどうなるのかを調べることは困難である。したがって、その遺伝子のみを取り出して、遺伝子の特性を生物体外(in vitro)で調べることが必要である。それらの過程には

クローニング：遺伝子を扱いやすいようするために増やす
シークエンシング：遺伝子の配列を読む
過剰発現：遺伝子をタンパク質に翻訳し、その機能を理解する

の三段階を経る。クローニングや発現の前には、サブクローニングや発現ベクターへの遺伝子の導入といったプロセスを経ることもある。

クローニング

クローニングとは、遺伝子のクローンを作成する実験である。遺伝子のクローンを作成するにはある程度の配列がわかっていることを前提に現在2つの方法が考えられている。

ゲノムDNAを制限酵素で切断し、サザンブロッティングで目的遺伝子を含む配列を同定する方法
PCR法を用いて目的の遺伝子配列を増幅する方法

以上の二通りである。これらの方法にはいずれもある程度遺伝子の配列がわかっていないと実験ができない。遺伝子配列のわからない場合には、目的のタンパク質を対象生物内から精製し、タンパク質N末端配列を決定した後、ミックスプライマー（アミノ酸とその遺伝暗号に対応するパターン全てを含む複数主のプライマー、詳しくは当該記事にて）を用いてクローニングを行なうことができる。

なお、上記いずれのケースにおいても、単一のDNA配列のみを増幅した、あるいは精製したのみではヌクレアーゼによって分解を受けてしまう。したがって、目的DNA配列をクローニングベクターに導入し、大腸菌を用いてベクターを増幅することを含めてクローニングという実験を意味する。

なお、原核生物は遺伝子に介在配列を持たないためにDNAから遺伝子をクローニングすることが可能だが、真核生物の場合はイントロンをのぞいたエクソン部分のみを抽出する必要がある。これはスプライシング後のmRNAを精製し、逆転写PCRを行なうことによってクローニングが可能となる。詳しくはクローニングを参照。

シークエンシング

シークエンシングとはクローニングしたDNAの塩基配列の並びを決定する実験を意味する。シークエンシングを行なうには、やはりある程度の配列が判明している必要があるが、クローニングが可能であれば特に問題はない。シークエンシングにはかつてマクサム - ギルバート法が用いられていたが、現在はサンガー - クルソン法（ジデオキシヌクレオチド鎖終結法）の変法である『ダイターミネーターサイクルシークエンシング法』が一般的である。

現在のシークエンシング技術を持ってすれば、1つのプライマーから1,200塩基対もの配列が一回の実験で決定可能である。詳しくはシークエンシングを参照。

過剰発現

タンパク質を用いた実験を行なうには、

生物内からタンパク質を精製する、
過剰発現系（かじょうはつげんけい）を用いて大腸菌等ベクターの宿主に目的タンパク質を大量に発現させる

二通りの方法がある。生物内からタンパク質を精製するには、大量のサンプルが必要であり、タンパク質精製のテクニックが必要であるために一般的な技術とはなりえない。一方過剰発現系を用いれば、誰でも簡単に目的のタンパク質を大量に得ることができる。

最も一般的な過剰発現系には、発現ベクター中の大腸菌のlacZプロモーター配列の下流に、クローニングした遺伝子を導入する方法がある。この方法では、IPTGという物質を用いてlacZプロモーター下流の遺伝子を大腸菌内で発現させることができる。転写されたmRNAはその後、大腸菌のリボソームで翻訳され、大量にタンパク質を生産する。

このようにして生産したタンパク質を用いて、酵素であれば活性を測定したり、DNA結合タンパクであればDNA結合実験を行なったりとタンパク質の実験が可能である。現在、ポストゲノムと言われる分野の主流はこの過剰発現系を用いたものである。しかしながら、大腸菌発現系では多くの問題を抱えており、現在大腸菌以外にも多くの発現宿主が開発されている（原核生物：細胞外酵素作成型（Bacillus属を用いたもの）真核生物：出芽酵母、動物細胞、ヒト細胞などなど）。

詳しくは過剰発現系を参照。

遺伝子研究の応用

遺伝子導入とは、上記にあげた遺伝子の実験系を用いて目的遺伝子の宿主でない他生物にクローニングしたベクターを導入し、その遺伝子が有効な形質を発現できるように仕向けることである。例えば、特定の除草剤に対して耐性を持つような作物や、霜害を防ぐ糖タンパクを生産できる作物（アイスマイナス）などはその一例である。

しかしながら、導入したベクターが花粉などを通じて拡散し、除草剤耐性を持っていなかった雑草にまでそうした形質が導入される危険性を指摘され、このような遺伝子組み換え実験は厳しく規制された状況である。遺伝子組み換え実験による物理的規制は

P1：一般的な実験室
P2：病原性を扱うような実験室
P3：バイオクリーンルーム（室内に流入する空気は全てHEPAフィルター（0.22μm方形のフィルター）を通している）
P4：遺伝子組み換え対象生物に触れずに実験できる実験室

というランクが付けられており、危険な遺伝子組み換え実験を行なう場合にはそれ相応の規制のランクの敷かれた実験室で行なうように義務付けられている。

歴史

現在の遺伝子の概念はメンデルによって定義される。彼はエンドウ豆のいくつかの表現型に注目した交雑実験を行い、表現形質が分離することを発見する（→メンデルの法則）。これを説明するために「遺伝粒子」を考え、これが現在の遺伝子の基となっている。それまで形質は液体のように混じりあっていくと考えられていた。

細胞学者たちは減数分裂の様子を観察し、対になった染色体が一つずつになり、接合後に再び対を作るという染色体の挙動が、遺伝子のそれと同じであることを発見した（→染色体説）。ショウジョウバエの突然変異を用いた遺伝学的によりそれが明らかにされた。

染色体はタンパク質と核酸からできていることが明らかにされたが、当時はタンパク質が遺伝子の正体であると考えられていた。多数の種類があるタンパク質に比べ、核酸はあまりにも多様性が低いと考えられていたためである。

しかし、肺炎双球菌やファージを用いた実験で DNA が遺伝子の正体であることが実証され、そのすぐ後に DNA の構造が解明された。DNA の二重らせん構造は遺伝子の性質と非常によく一致していた。

メンデルの法則から二重らせん構造までの歴史

1865年　グレゴール・ヨハン・メンデル（現在のチェコ）がエンドウ豆の交雑実験の結果を発表。（→メンデルの法則）
1869年　ミーシャーが膿の細胞抽出液からDNAを発見する。
1900年　メンデルの投稿した論文がフーゴ・ド・フリース（オランダ）、カール・カレンズ（ドイツ）、エーリッヒ・フォン・チェルマック（オーストリア）によって再発見される。
1903年　ウォルター・S・サットンが遺伝子が染色体上にあることを提唱した。（→染色体説）
1909年　ヨハンセンはメンデルの指摘した因子を『gene（遺伝子）』と呼ぶことを提案した。
1910年　トーマス・ハント・モーガンがショウジョウバエの交雑実験を始める。
1921年　DNAのテトラヌクレオチドモデルを解説した論文が発表される（J. Biol Chem. 48:119～125）。当時、遺伝物質は多様性に富んだポリペプチド（タンパク質）であり、テトラヌクレオチドはその保護の役割を果たしていると考えられていた。
1922年　モルガンらのグループによってショウジョウバエの4つの染色体上に座している50個の遺伝子の相対位置が決定され、発表される。
1927年　ミューラーがX線は遺伝子に突然変異を導入することを指摘する。
1934年　カスパーソンがDNAは生体高分子であることを示し、テトラヌクレオチドモデルが誤りであることが証明される。
1935年　マックス・デルブリュックらは、遺伝子は物質的単位であることを提案した。
1941年　ビードルとテータムが『一遺伝子一酵素説』（1つの遺伝子は1つの酵素をコードしている）を発表。
1944年　フレデリック・グリフィスの肺炎双球菌の形質転換実験を元にした、オズワルド・アヴェリーらの『DNAが遺伝物質であることの実験的証明』を収めた論文が掲載される（J. Exp. Med. 79:137～158）。この論文はDNA＝遺伝物質であることが確実な今、矛盾のないものだが、当時は評価を全く受けなかった。
1950年　エルヴィン・シャルガフがペーパークロマトグラフィーを用いて塩基存在比に数学的関連があることを明らかにした（AとT、GとCはそれぞれ数が等しいことを示した）。
1952年　アルフレッド・ハーシーとマーサ・チェイスによる『ハーシー - チェイスの実験』結果が論文に掲載される（J. Gen. Physiol. 36:39～56）。本論文によってファージの遺伝物質がDNAであることが確実視されたと言われる。同年、ロザリンド・フランクリンがDNAが二重らせん構造であることを証明するX線回折像写真を撮影する。
1953年　ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックによってDNAのB型二重らせん構造のモデルが示され、DNAは生体内で『二重らせん構造』をとっていることを示す論文が発表される（Nature 171:737,738）。

二重らせん以降の歴史

1955年　セベロ・オチョアによってポリヌクレオチドホスホリラーゼが発見された（一見遺伝子とは無関係だが遺伝暗号の解明に寄与した重要な酵素である）
1956年　エリオット・ヴォルキンとラザルス・アストラチャンによってDNAからタンパク質への情報のメッセンジャーがRNAである証拠が提出された（mRNAが存在する可能性を示した、このことが確実になったのは5年後、ソル・シュピーゲルマンとベンジャミン・D・ホールらの実験による）
1958年　クリックによってセントラルドグマが提唱された（Symp. Soc. Exp. Biol. 12:138～163）。
1959年　ロバート・ホリーによってtRNA^ala分子が単離された
1961年　マーシャル・ニーレンバーグとハインリッヒ・マテイによって大腸菌無細胞発現系を用いたポリウラシルからポリフェニルアラニンが合成される実験が行なわれた（遺伝暗号解明への初めての実験）
1964年　ニーレンバーグとフィリップ・レーダーによって遺伝暗号解明に大きな寄与をした『トリプレット結合能測定法』が開発された。またヤノフスキーによって遺伝子がタンパク質をコードしていることが示された（遺伝子タンパク質間の共直線性が示された）
1966年　遺伝暗号の解読が完了した
1970年　ハワード・テミンとデビット・バルチモアがそれぞれある種のウイルスで逆転写反応を見出した（セントラルドグマ概念の訂正）
1977年　遺伝子が介在配列によっていくつかの単位に分断されていることが発見された（不連続遺伝子、イントロンの発見）
1979年　フレデリック・サンガーによってミトコンドリアではことなる遺伝暗号が使用されていることが発見された（非標準コドンの発見）
1981年　トーマス・チェックによって自己スプライシングイントロンが発見された（リボザイムの発見）

参考文献

『細胞の分子生物学』教育社 - 詳しく知りたい人向け
『Lewin 遺伝子』東京化学同人 - 詳しく知りたい人向け

Gourt Home::Gourt :: 遺伝子

概念