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血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下に拠る遺伝性血液凝固異常症である。
分類
- 血友病A
- 第VIII因子の欠損あるいは活性低下に拠る
- 血友病B
- 第IX因子の欠損あるいは活性低下に拠る
疫学
A:B≒5:1
病因
性染色体劣性遺伝である。性染色体Xに異常がある事により発生する。劣性遺伝であるため、性染色体Xが二つある女性で劣性遺伝が起こると、理論上では致死遺伝子の働きにより胎児のうちに死亡するため、女性の発生は極めて稀である。現実に全血友病患者の1%以下である。
血友病男性と、非保因者の女性の間の子供は、男の場合は父親のX染色体を引き継がないので保因者とならない。しかし、女の場合は父親のX染色体を引き継ぐため、必ず保因者となる。
症状
A型もB型も症状は同じで血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こる。出血様式は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や拘縮を来たす。また、一度止血しても、翌日～一週間後に再出血を起こすことがある。血友病は幼児期までに大部分が発症するが、軽症患者の場合は非血友病の人と変わらない生活を過ごし、抜歯などにより初めて判明することもある。
検査
- 血小板機能は正常なので、出血時間は正常。
- 第VIII,IX因子共に内因系凝固因子なので、プロトロンボ時間正常・活性化部分トロンボプラスチン時間延長を来たす。
治療
欠損している血液凝固因子を体内に注入する因子補充療法が行われる。補充は欠損因子の活性が20%以上になる程度を目標とする。患者は免疫が構築される胎児期に欠損因子を持っていなかったので、免疫寛容が起こっていない。この為 治療で投与した欠損因子に抗体が出来、循環抗凝固因子となって治療に抵抗するため注意を要する。
社会問題
濃縮血液製剤（非加熱製剤）の中にHIVが混入していたため、血友病患者がエイズに感染した薬害エイズ事件が発生した。 1985年に加熱製剤の承認がようやくおりたため、現在では感染することはない。 学校におけるエイズに関する授業・教育においても、薬害エイズ事件が取り上げられることは多い。
1980年に英語学者の渡部昇一が、小説家の大西巨人に対し、血友病である息子の大西赤人と大西野人に対して高額な医療費助成がなされていることから、「第一子が遺伝病であれば第二子を控えるのが社会に対する神聖な義務ではないか」と問題提起し、大きな論争を巻き起こした。
歴史上に見る血友病
ヴィクトリア女王の子孫が血友病患者の代表としてとりあげられる。ことにロシアのニコライ2世の皇太子アレクセイ皇太子がこの病気で有名で、その祈祷からラスプーチンをのさばらせ、ロシア革命の遠因ともなった。
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