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ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、lysosome disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム (lysosome) に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。
詳細
ライソゾームは、細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っている。これには約60種類の加水分解酵素が関与しているが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮されなくなり、本来分解されるべき物質が蓄積する疾患がライソゾーム病である。
また、ゴルジ体にある糖転移酵素が欠損するため、酵素がライソゾームに転送されない疾患（糖蛋白代謝異常症）も含む。
欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気があり、2001年に特定疾患に認定された難病である。なお、医学辞書などでは「リソソーム」と表記される事が多いが、特定疾患の認定疾患名としてはlysosomeを英語読みした「ライソゾーム病」として認定されている。
治療法
摂取制限で治療ができるフェニルケトン尿症のような必須アミノ酸代謝異常と異なり、それらの物質は生体内で合成されるので治療は困難であり、根治には遺伝子治療が必要である。現在の所、酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植が行われる。しかし脳や神経の症状には酵素補充療法と骨髄移植はほとんど効果がないようである。
主なライソゾーム病の分類
- 糖原病II型 - 糖原（グリコーゲン）が蓄積するタイプ
- Ponpe病（ポンペ病） - α－グルコシダーゼ欠損
- スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ
- ムコ多糖症 - ムコ多糖が蓄積するタイプ
- Hurler病
- Hunter病
- Sanfilippo病
- Morquio病
- Maroteaux-Lamy症候群
- 糖蛋白代謝異常症タイプ
- ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない
関連項目
外部リンク
- 特定疾患情報 - 難病情報センターの情報
- ジェンザイム・ライソゾーム・サービス - ジェンザイム社によるライソゾーム病に関する情報
- 特定疾患・難病のお友達探しサイト
- ムコ多糖症支援ネットワーク - 「ムコ多糖症」の患者支援者のボランティア・ネットワーク
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