ミトコンドリアDNAとは、細胞の核ではなく、細胞内のミトコンドリア内にあるDNAのこと。 ミトコンドリアについての遺伝情報は、ミトコンドリアDNAと、核DNAとに別れて含まれている。 ミトコンドリアの異常によって起こるミトコンドリア病についても、ミトコンドリアDNAの異常に起因するものと、核DNAの異常に起因するものとがある。 ミトコンドリアDNAの遺伝子多型は、肥満しやすさの個体差に関係していると考えられている。
ミトコンドリアはほとんどが卵子の細胞質から由来して引き継がれるため、ミトコンドリアDNAは常に母性遺伝すると一般には考えられているが、時に父親からも受け継がれることが報告されている(Schwartz and Vissing, 2002)。
哺乳類の精子に含まれるミトコンドリアは、一般に受精後卵細胞の中で死滅してしまうようである。父親の精子のミトコンドリア(ミトコンドリアDNAを含む)は、後で胚の中で破壊されるようにユビキチンによる印が付けられることが1999年に報告されている(Sutovsky et. al. 1999)。時に、例えばハイブリット種において、このプロセスは失敗に終わる。
母親から子に受け継がれる特性を生かして、ミトコンドリアDNAは、ある生物の家系を追うために研究される。Svante Pääboは、犬の先祖を追いかけて4匹の個体にさかのぼる研究を発表している。ミトコンドリア・イブの理論も同様の分析に基づくものである。
ただし、このミトコンドリアによる系譜の研究がすすめられた時期は、「遺伝的刷り込み(genomic imprinting)」と呼ばれる現象が遺伝的にまだ解明されていなかったため、ミトコンドリア遺伝子が単に母系由来であるMaternally expressed genesであるならば、男性の身体では単に非発現状態であるために、大いなる勘違いをしている可能性も議論されている。単にMEGであれば、父系から受け継いだ状態では非発現遺伝子として休眠するため、誤って母系による一系を錯誤している可能性も高い。
有名なものとしては、「イヴの七人の娘たち」として、出版された本で、ヨーロッパの女性のミトコンドリアDNAを調べたところ、ヨーロッパでの七人の女性のミトコンドリアDNAまで、たどり着いたとされる研究発表がある。
そのほかには、犯罪の現場で毛髪が見つかったがDNA鑑定が行なえないような場合に(自然に落ちた毛髪などは、毛根部分にDNA鑑定の対象にする組織が残っていない事がある)、ある人物を容疑者として捜査の対象に含めておくべきか、外してもよいかを決定する判断材料として、毛髪内のミトコンドリアDNA(毛髪内でもミトコンドリアDNAは残存している)が利用される。
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