La non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi porta alla formazione di gameti aventi un sovrannumero di questi o la totale assenza. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti dalla sindrome di Turner con genotipo X-.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine generalmente sterili. L'incidenza alla nascita di individui con la sindrome è di 1 su 10.000. Si stima però che il 99 percento di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.

Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari. Tendono ad avere statura inferiore alla media, pterigio del collo, mammelle poco sviluppate e organi sessuali interni immaturi.

Malattie genetiche | sindromi

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