Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa, o RP, è una condizione genetica dell' occhio. Generalmente la cecità notturna precede la visione a galleria di anni o persino di decenni. Molte eprsone con la retinite pigmentosa non diventano legalmente ciechi fino ai 40 o 50 anni e conservano un po' di vista per tutta la vita. Altri diventano completamente ciechi in seguito alla retinite pigmentosa, in alcuni casi già nella prima infanzia. Il progresso della malattia varia a seconda dei casi.

La RP è un gruppo di disturbi ereditari in cui le anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell'epitelio pigmentoso retinico o della retina stessa porta ad una perdita della vista graduale e progressiva. Gli individui affetti accusano inizialmente un adattamento difficile al buio, altrimenti detto cecità notturna, seguito da una costrizione del campo visivo periferico e, infine, una perdita della visione centrale nella fase terminale della malattia.

Sintomi

La fitta presenza sull'epitelio pigmentoso retinico di pigmenti a forma di fagiolini è tipicamente patognomico per la retinite pigmentosa. Altre caratteristiche oculari includono il pallore ceroso del capo del nervo ottico, i vasi sanguigni retinici attenuati , maculopatia a velo, edema maculare cistico e cataratta subcapsulare posteriore.

Diagnosi

La diagnosi della RP si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la RP è determinata dalla storia famigliare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di RP non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per ò'RLBP1 (recessivo autosomatico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomatico dominante, RP1), RHO (autosomatico dominante, RP4), RDS (autosomatico dominante, RP7), PRPF8 (autosomatico dominante, RP13), PRPF3 (autosomatico dominante, RP12), ABCA4 (autosomatico recessivo, RP19) e RPE65 8autosomatico recessivo, RP20). Per tutti gli altri generi il test genetico molecolare è disponibile sulla base della ricerca.

La RP può essere ereditata nel caso di un gene autosomatico dominante, autosomatico recessivo o secondo il collegamento ad X. La RP a collegamento ad X può essere o recessiva, colpendop così principalemnte individui di sesso maschile, o dominante, colpendo così individui di entrambi i sessi, anche se quelli di sesso femminile sono comunque sempre affette in maniera più leggera. Alcune forme digeniche e miticondriali sono anche state descritte. La consulenza genetica dipende da una diagnosi accurata, la determinazione dell'ereditarietà in ogni famiglia e i risultati di un test genetico molecolare. La RP combinata con una progressiva sordità è denominata sindrome di Usher.

Trattamento

Al momento no c'è trattamento medico per la retinite pigmentosa, anche se gli scienziati continuano a fare ricerca su possibli trattamenti. Trattamenti futuri potrebbero comprendere trapianti di retina, implantazioni di retine artificiali, terapia genetica, utilizzo di cellule staminali, supplementi nutritivi e/o terapie con farmaci.

Fonti

Jones BW, CB Watt, JM Frederick, W Baehr, CK Chen, EM Levine, AH Milam, MM LaVail, RE Marc 2003 Retinal remodeling triggered by photoreceptor degenerations. J Comp Neurol 464: 1-16.

Marc RE, BW Jones 2003 Retinal remodeling in inherited photoreceptor degenerations. Molecular Neurobiology 28: 139-148.

Marc RE, BW Jones, CB Watt and E Strettoi 2003 Review: Neural Remodeling in Retinal Degeneration. Progress in Retinal and Eye Research 22: 607-655.

Jones BW and RE Marc. 2005 Review: Retinal remodeling during retinal degeneration. Experimental Eye Research, 81: 121-244

Marc RE, BW Jones and CB Watt. 2005 Review: Retinal remodeling: Circuitry revisions triggered by photoreceptor degeneration. In Plasticity in the Visual system: from Genes to Circuits. Eds, Pinaud et al., in press.

Jones BW, CB Watt and RE Marc. 2005 Review: Retinal remodeling in retinal degenerations. Clinical and Experimental Optometry, in press.

Voci correlate

Collegamenti esterni

The British Retinitis Pigmentosa Society
Retinitis Pigmentosa (Medline Plus).
More about Retinitis Pigmentosa
Not Fade Away — one man's journey into blindness (Exploratorium)