Rachitismo

Il rachitismo è una malattia tipica dell'età pediatrica ed è causato da un difetto di ossificazione del tessuto osteoide di nuova formazione, soprattutto a livello delle cartilagini di coniugazione e delle zone di calcificazione provvisoria. Il rachitismo colpisce sia gli uomini che gli animali nei primi mesi di vita. Il termine viene usato anche in botanica per descrivere le piante sviluppatesi irregolarmente a causa di parassiti o di carenza di elementi nutritivi.

Cause

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Al centro dell'eziopatogenesi del rachitismo si trovano alterazioni del metabolismo osseo e della vitamina D. La Vitamina D3 viene prodotta per il 90% a livello cutaneo dal colesterolo attraverso l'azione dei raggi UVA solari e solo per il 10% viene introdotta con la dieta. La vitamina D3 o Colecalciferolo deve subire alcune trasformazioni prima di essere attiva. La prima modificazione avviene a livello epatico dove subisce una prima idrossilazione in posizione 25 da parte di una 25-idrossilasi epatica. Il prodotto di questa idrossilazione è una 25-OH-vitamina D3 la quale non ha ancora alcuna attività se non quella di inibire, con un meccanismo a feedback negativo la 25-idrossilasi epatica. Questo permette di regolare le quantità circolanti di 25-OH-vitamina D3 indipendentemente dalla disponibilità di Vit D3.

La 25-OH-vitamina D3 verrà quindi ulteriormente idrossilata in posizione 1 da una alfa idrossilasi renale in 1,25-(OH)2-D3 o calcitriolo che rappresenta il metabolita attivo della vitamina D3. Il calcitriolo determina un aumentato assorbimento intestinale di calcio e la mobilitazione di calcio e fosfati nell'osso. Il risultato è una aumento della calcemia. La quantità di calcitriolo prodotta è regolata a sua volta con un meccanismo a feedback dalle paratiroidi e dal paratormone (PTH).

Infatti l'aumento della calcemia indotto dal calcitriolo inibisce la produzione del PTH. Il PTH è un induttore della alfa 1 idrossilasi renale insime alla riduzione della concetrazione dei fosfati intracellulari. Quindi all'aumentare della calcemia corrisponde una riduzione del PTH con riduzione della idrossilazione in posizione 1 del 25-OH-D3, riduzione del calcitriolo e riduzione dll'assorbimento intestinale di calcio e viceversa. Il calcitriolo esercita la sua azione attivando un recettore specifico VDR (Vitamin D receptor) che codifica per l'attivazione di proteine NTP2 che trasportano Sodio e fosfati).Questa malattia la ebbe anche Giacomo Leopardi.

Classificazione

Rachitismi non genetici

Mancata formazione del metabolita attivo
- Deficit nutrizionale (assoluti o relativi)
- Malassorbimento (Celiachia, Fibrosi cistica)
- Mancata fotoesposizione
- Malattie epatiche croniche
- Malattie renali croniche
- Terapia anticonvulsivante (Barbiturici)
Resistenza d'organo iatrogena ai metaboliti attivi della vit D
- Indotti ad esempio dall'uso di terapia corticosteroidea cronica
Ipoparatiroidismo

Rachitismi genetici

Ipofosfatemia familiare ( Rachitismo vitamino D resistente)
Rachitismo vitamino D dipendente di tipo I
Rachitismo vitamino D dipendente di tipo I

Sintomi

Si possono identificare vari quadri clinici a seconda dell'età di insorgenza e della gravità della carenza di calcitriolo.

Ipocalcemia Sintomatica

Quando il livelli di calcitriolo sono molto bassi l'ipocalcemia può essere così importante da determinare la comparsa di una sintomatologia clinica più o meno importante. L'ipocalcemia può portare infatti alla comparsa di convulsioni che spesso rappresentano il sintomo di esordio della malattia. L'ipocalcemia determina inoltre

Laringospasmo
Scompenso cardiaco
Aritmie cardiache
Spasmo carpo-pedale
Alterazioni della mimica facciale, con caratteristico ipertono del muscolo buccinatore (Bocca a muso di tinca)
Tetania latente (detta anche tetania rachitogena) a carico degli arti inferiori e superiori e dei muscoli orbicolari evidenziabili con i rispettivi segni di Lust Trousseau e Weiss

Scheletro Rachitismo_segni.JPG

A livello scheletrico si può osservare la presenza di craniotabe (tenendo la testa tra le mani e facendo una leggera pressione sulla parte superiore della nuca, la si sente elastica e cedevole con la consistenza della pergamena. Si può osservare platicefalia, capo quadrato, prominenza delle bozze frontali e parietali. Fontanella posteriore ed anteriore ampia.

Successivamente cominciano a comparire i problemi allo scheletro, che iniziano dalla gabbia toracica. Questa assume una forma ad imbuto capovolto, in quanto la parte superiore del torace si deprime ai lati, mentre lo sterno sporge all'esterno, le coste fluttuanti vengono spinte in alto e all'esterno e sul margine inferiore del torace compare un solco detto di Harrison. A livello dei polsi, delle caviglie e del torace si formano delle nodosità (rosario rachitico), che si allargano similarmente a braccialetti, dovute allo slargamento a paletta delle estremità (epifisi) del radio e della tibia dovuti ad abbondanza di tessuto osteoide non mineralizzato.

Gli ultimi a comparire sono le modificazioni a carico degli arti. Se non opportunamente trattata,infatti, la malattia provoca l'incurvamento delle ossa quando il bambino comincia a muoversi e a camminare (Ginocchio valgo o varo) (vedi figura) . Nelle forme più accentuate si può osservare cifoscoliosi, ritardata eruzione dei denti con smalto ipoplasico e colorito giallastro. Le ossa si possono fratturare facilmente.

Segni radiologici XrayRicketsLegssmall.jpg A livello radiologico si osserva assottigliamento delle ossa craniche, riduzione della densità ossea, aspetto lamellare del periostio, deformazione a coppa a livello metafisario.

In generale I piccoli sono pallidi, ritardano ad alzarsi in piedi, si affaticano facilmente. Sono spesso soggetti a raffreddori e influenze; la deformazione della cassa toracica rende difficile la respirazione, con conseguenti infiammazioni (bronchite, broncopolmonite). Il primo sintomo spesso lo si vede nella cute, che è molto delicata: se vi si passa sopra con un dito compaiono strisce rosse (dermografismo rosso). La testa si bagna di sudore nel sonno e durante i pasti.
L'addome per l'ipotonia muscolare può essere globoso.

Terapia

La cura del rachitismo consiste nella somministrazione di vitamina D, di raggi ultravioletti o nella semplice elioterapia.

Rachitismo vitamina D-resistente

Esistono forme di rachitismo che non ottengono benefici dalla somministrazione della vitamina D.
Queste sindromi comprendono difetti ereditari o acquisiti del metabolismo della vitamina D, difetti ereditari dei recettori per le vitamine e malattie del tubulo renale.

Ipofosfatemia familiare - I meccanismi patogenetici comprendono difetti del riassorbimento dei fosfati nel tubulo prossimale renale e della conversione di 25-OH-D in calcitriolo. Questo avverrebbe per una mutazione nel gene PHEX (gene regolante i fosfati con analogie con le endopeptidasi siyuato sul cromosoma X. Il gene PHEX stimolato dal calcitriolo codifica per una endopeptidasi prodotta a livello osseo da parte degli osteoblasti che inattiva la fosfatonina. La fosfatonina sopprime la mineralizzazione ossea, promuove la fosfaturaia, sopprime l'alfa 1 idrossilasi. Il risultato di una mutazione del PHEX è una riduzione di queste endopeptidasi e di conseguenza della mancata inattivazione della fosfatonina con iperfosfaturia. Clinicamente la forma risulta molto simile al rachitismo classico. Raramente tuttavia si osserva ipocalcemia sintomatica, rosario rachitico e solco di harrison. Questi pazienti vanno incontro tuttavia a deformità pulpari che li rendono precocemente edentuli. La terapia di queste forme vitamina D resistenti si basa sull'utilizzo dei fosfati che vanno somministrati 4-5 volte al giorno e del calcitriolo.
Rachitismo vitamino D dipendente tipo I - È determinato da una ridotta produzione di calcitriolo per una mutazione sul gene P450C1alfa sul cromosoma 12, trasmesso in maniera autosomica recessiva, che codifica per una proteina componente la reazione di alfa 1 idrossilazione renale. Spesso questa forma ha un esordio grave con una ipocalcemia sintomatica. Si associa a dolori muscolari ed ipotonia. La terapia consiste nella somministrazione di calcitriolo e calcio
Rachitismo vitamino D dipendente tipo II - È determinato da resistenza recettoriale al calcitriolo per mutazione del gene che codifica per il VDA. La sintomatologia è simile alla forma classica, spesso in queste forme si associa alopecia. La terapia consiste in somministrare alte dosi di calcitriolo nella speranza di vincere la resistenza dei VDR.

Rachitismo adulto

Nell'adulto può verificarsi una forma morbosa, simile all'osteomalacia, detta rachitismo adulto.

Veterinaria

Gli animali che nella stagione invernale vengono tenuti chiusi in ambienti poco illuminati possono andare soggetti ad una forma di rachitismo.
La sintomatologia consiste in una deformazione degli arti, che si incurvano, e in una deviazione della colonna vertebrale.
La terapia consiste nella somministrazione di vitamine A e D, oltre che in un'alimentazione più sostanziosa. Le deformazioni ossee regrediscono raramente.

Bibliografia

(sezione da scrivere)

Voci correlate

Collegamenti esterni

Malattie da carenza alimentare | Malattie dello scheletro | Pediatria

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