L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza del fattore VIII (emofilia A), o del fattore IX (emofilia B o malattia di Christmas), proteine presenti nel plasma. L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi: le poche donne affette sono frutto di un padre emofilico e una madre portatrice, oppure di mutazioni geniche. I maschi affetti possono avere parenti affetti dal lato materno. Nel trenta per cento dei casi circa, i cosiddetti "casi sporadici", si tratta invece di una mutazione genica. L'emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo. Al momento sono circa 400.000 sul pianeta le persone diagnosticate, di cui circa 7.000 (calcolando anche patologie affini da carenze di fattori diversi) in Italia.

La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII si trovi sul cromosoma X (v. Determinazione cromosomica del sesso). In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi, avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il marito è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.

L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria (1819-1901), antenata di molti membri di famiglie reali e nobili europee. I discendenti della famiglia regnante inglese sfuggirono alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.

Voci correlate

• Caratteri legati al sesso

malattie

Haemophilia A | Hemofilia A | Hemofilia