L'anemia mediterranea o talassemia è una malattia ereditaria che è dovuta alla sequenza anomala di una delle due subunità dell'emoglobina, una proteina situata all'interno del globulo rosso e che ha il compito di trasportare l'ossigeno.

Le talassemie sono malattie recessive: mentre gli omozigoti sono soggetti a crisi dovute alla menomata funzione respiratoria dei globuli rossi, gli eterozigoti (portatori sani) si riconoscono perché sono microcitemici, possedendo una malformazione dei globuli rossi, che sono più piccoli di quelli normali e hanno una membrana leggermente deformata.

La patologia deve il suo nome alla particolare diffusione nei paesi mediterranei, soprattutto in Italia e Grecia. Questa diffusione è spiegabile con la scoperta che i portatori della malattia godono di un buon grado di immunità contro la malaria, che una volta era molto diffusa in queste zone, grazie al fatto che i loro globuli rossi hanno una vita più breve del normale e quindi rendono più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria (polimorfismo bilanciato).

L'emoglobina è composta da 4 catene, uguali a due a due, che sono chiamate catene alfa e catene beta. Esistono due tipi di talassemia, chiamate alfa talassemia e beta talassemia, a seconda che il difetto sia appunto a carico della catena alfa o della catena beta. I geni che codificano per la catena alfa sono sul cromosoma 16, e sono in numero di due per ogni cromosoma 16. Ogni individuo ha quindi 4 copie di geni per la catena alfa. La gravità della malattia è dovuta a quante di queste quattro copie sono difettose o più spesso del tutto mancanti. La mancanza di tutte e quattro le copie porta a una condizione non compatibile con la vita, e alla morte del feto. Nella beta talassemia (anche chiamata morbo di Cooley) il difetto è invece a carico della catena beta, il cui gene è situato sul cromosoma 11. Le diverse mutazioni possibili a carico di questo gene portano a una minore produzione della proteina, o a una sua totale assenza. Anche per la beta talassemia il difetto può portare a diversi quadri clinici: una semplice diminuzione nella produzione della catena beta caratterizza lo stato di portatore sano (trait talassemico), un difetto maggiore porta alla condizione di "talassemia intermedia", mentre una mancanza totale di proteina configura la condizione di "talassemia major". Quest'ultima è la condizione più grave, la malattia si manifesta in genere dopo pochi mesi di vita, e rende necessarie continue trasfusioni di sangue, che devono essere effettuate circa ogni 20-30 giorni e per tutta la vita del soggetto. L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule portatrici del difetto genetico con le cellule del donatore sano.

Malattie genetiche

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