Kromoszómák

Az Y kromoszóma az két ivari, azaz szexkromoszómák egyike (a másik az X kromoszóma). A szexkromoszómapár egyike a 23 pár kromoszómának.

chromosome Y.jpeg

Az Y kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1.5-2 %-á teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas.

Részét képezi a Humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.

Az Y kromoszóma evolúciója

---

Az X és Y kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során

létrejövő változások.

Az Y kromoszóma jellegzetességei

---

• A legkisebb kromoszóma
• Bázispárok száma : 57 701 691
• Gének száma : 104
• Ismert funkciójú gének száma : 76
• Pszeudogének száma : 54
• SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 30 623

• Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.

  Funkció

  ---

  Minden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiről beszélünk.

  A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.

  Az Y kromoszómához kapcsolódó betegségek

  ---

  • Klinefelter-szindróma
  • 47,XYY szindróma

  "Réparation" du chromosome Y

  ---

  Jelentősége a családfakutatásban

  ---

  Mivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt a szülői vonalak követésére.

  Lásd még

  ---

  • Y kromoszómális Ádám
  • Kromoszóma
  • Genetikai betegség
  • Genetikai betegségek listája

  A többi kromoszóma

  ---

  Források

  ---

  • Ensemble Genome Browser ^*
  • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore,
  MD.^*
  • Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
  • Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.

  Külső hivatkozások

  • Researchers Discover Use of Novel Mechanism Preserves Y Chromosome Genes
  • On Topic: The Y Chromosome - From the Whitehead Institute for Biomedical Research
  • Nature:focus on the Y chomosome

  Y chromosome Y-Chromosom Chromosome Y Kromosom-Y Y хромозом Y-kromosom