Gourt Home::Gourt :: Humán 9-es kromoszóma
- A 9-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 9-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 138 429 268
- Gének száma : 919
- Ismert funkciójú gének száma : 778
- Pszeudogének száma : 309
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 449 980
A 9-es kromoszóma génjei
- abl
- 9q34.1
A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Friedreich ataxia | Recesszív | 229300 | q13 | FRDA | |
| Fukuyama-szindróma | Recesszív | 253800 | q31 | FCMD | |
| Walker-Warburg-szindróma | Recesszív | 236670 | q34.1 | POMT1 | O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Domináns | 191900 | q34 | TSC1 | Hamartine |
| Holoproencephalia | PTCH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2H | Recesszív | 254110 | q31-q34.1 | '''TRIM32' | |
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Citrullinémia | Recesszív | 215700 | q34 | ASS | Argininoszukcinát szintetáz |
A többi kromoszóma
Források
- Ensemble Genome Browser *
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.*
Lásd még
Kromoszómák
Chromosome 9 (human) Chromosome 9 humain Cromossoma 9 (humano) Хромозом 9 (човек)
"Humán 9-es kromoszóma"