Gourt Home::Gourt :: Humán 15-ös kromoszóma
- A 15-ös kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 15-ös kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 100 338 915
- Gének száma : 766
- Ismert funkciójú gének száma : 589
- Pszeudogének száma : 308
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 242 274
A 15-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Bardet-Biedl-szindróma | Recesszív | ||||
| Prader-Willi-szindróma | |||||
| Marfan-szindróma | Domináns | 154700 | q21.1 | FBN1 | Fibrillin 1 |
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2A | Recesszív | 253600 | q15.1-q21.1 | LGMD2A | Kalpain 3 |
A többi kromoszóma
Források
- Ensemble Genome Browser *
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.*
Lásd még
Chromosome 15 (human) Chromosome 15 humain Cromossoma 15 (humano) Хромозом 15 (човек)
"Humán 15-ös kromoszóma"