תסמונת טרנר (Turner Syndrome) הינה הפרעה גנטית המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי בכרומוזום המין הנשי X.

על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. כאשר הפגם הוא מלא, וכך קורה ברוב המקרים, אזי חלה הפלה טבעית והעובר אינו נולד כלל ובדרך כלל אף אינו משתרש ברחם. במקרים בהם שורד עובר שחולה בתסמונת נולדות ילדות נמוכות קומה שאינן מתפתחות מבחינה מינית, הן אינן פוריות ואין להן מחזורי וסת.

בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם.

היווצרות תסמונת טרנר

---

בכל אחד מתאי הגוף בבני אדם יש באופן נורמלי 23 זוגות כרומוזומים. 22 זוגות נקראים אוטזומים, והם זהים אצל גברים ונשים הזוג הנוסף הם כרומוזומי המין X ו–Y האחראים על ההבדלים בין נשים וגברים. לנשים יש 22 זוגות אוטוזומים וזוג כרומוזומי X (סה"כ 46 כרומוזומים). לגברים יש 22 זוגות אוטוזומים, כרומוזום וכרומוזום Y. (סה"כ 46 כרומוזומים).

תאי המין, תא ביצה ותא הזרע מכילים מחצית ממספר הכרומוזומים. תא ביצה מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום מין אחד כרומוזום X. גם תא זרע מכיל 22 אוטוזומים אבל 50% מתאי הזרע יכילו כרומוזום X ו- 50% מתאי הזרע יכילו כרומוזום Y.

טעות המתרחשת בתהליך יצירת תא הביצה או תא הזרע עלולה לגרום לכך שאחד מכרומוזומי המין "יאבד". עובר המכיל רק כרומוזום Y לא יוכל לשרוד. עובר המקבל רק כרומוזום X אחד יתפתח לנקבה הלוקה בתסמונת טרנר.

סימנים אופיניים (פנוטיפים) לתסמונת טרנר

---

בסוגרים האחוז מבין החולים שסובלים מסימן זה.

• מראה חיצוני
• צוואר קצר ומעובה (25%)
  • קו שיער אחורי נמוך (40%)
  • נפיחות בידיים וברגלים בשל גודש בדרכי הלימפה (20%)
  • אוזניים: שינויים במבנה האפרכסת, דלקות אוזניים (80%)
  • ירידה בשמיעה עקב פגיעה עצבית בעצב השמיעה (50-70%)
• שלד
  • קומה נמוכה (100%)
  • אוסטיאופורוזיס (50%)
  • פרקי אצבעות קצרים (35%)
  • פה: חיך גבוה, לסת תחתונה קטנה, שיניים צפופות (35%)
  • חזה: רחב, שקיעת עצם החזה
  • פרקים: זווית רחבה בין זרוע לאמה (40%)
• מערכת הרבייה
  • חוסר תפקוד של השחלות, עקרות. (נהוג לטפל בבנות אלה באסטרוגן כדי לאפשר התפתחות סימני מין משניים).
• מערכת הלב וכלי הדם
  • לחץ דם גבוה (40% - 25%)
  • שני עלים במסתם אב העורקים (33%)
  • הצרות אבי העורקים (5%)
  • צניחת המסתם המיטרלי (25%)
  • לב שמאלי קטן, הצרות מסתם ריאתי
• מערכת השתן
  • מערכת צינורות מאספים כפולה מנח לא תקין של הכיליה (20%)
  • כליה בצורת פרסה (15%)
  • הרחבת אגן הכילה והצינורות המאספים (10%)
  • סיכון לזיהומים חוזרים בדרכי השתן.
• המערכת ההורמונלית
  • תת פעילות של בלוטת התריס (20%-30%)
  • ב- 50-60% יש נוגדנים כנגד בלוטת
  • סוכרת - אי סבילות לסוכר (25%-60%)

בנוסף למאפיינים הפיזיים בנות הלוקות בתסמונת טרנר מתקשות בחישובים מתמטיים בעיקר עם מספרים גדולים.

ראו גם

---

• אינטרסקס

קישורים חיצוניים

---

• אתר האגודה הישראלית לתסמונת טרנר
• פורום תסמונת טרנר ב"תפוז"
• תסמונת טרנר (באנגלית) - מתוך אתר משרד הבריאות של ארצות הברית.
• מאמר על תסמונת טרנר - מתוך אתר "גדילה"

תסמונות | פגמים גנטיים

Turner syndrome | Turnerův syndrom | Turner-Syndrom | Síndrome Turner | Turnerin oireyhtymä | Syndrome de Turner | Sindrome di Turner | Syndroom van Turner | Turners syndrom | Zespół Turnera | Síndrome de Turner | Тарнеров синдром | Turners syndrom