טריזומיה (Trisomy) היא פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום השניים המצויים אצל אדם רגיל. מצב זה נוצר כאשר יש כרומוזום שלישי, מיותר, בנוסף לשני הכרומוזומים ההומולגים. טריזומיה היא חלק מהפגמים האנאופליודים בהם גם המונוזומיה.

טריזומיה יכולה להיווצר כתוצאה מפגמים בייצור תאי המין (תא זרע אצל הגבר וביצית אצל האשה). כאשר תאי מין כאלו מופרים ונוצר עובר הוא הופך להיות נשא של טריזומיה. הסיכויים ליצירת הפגמים בתאי המין תלוי מאוד בגיל האשה. לפי כמה מחקרים, אצל נשים צעירות תחת לגיל 25 הסיכוי להווצרות עובר עם טריזומיה הוא 2% ואילו אצל נשים מעל גיל 40 הסיכוי עולה ל-35%. מצב נוסף שעלול לגרום לטריזומיה הוא הורה נשא של טרנסלוקציה כרומוזומלית.

ברוב המקרים נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות. חלקן, חמור עד כדי כך שמתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההריון. אחרות, מאפשרות לידה של עובר עם פגם שכלי או פיזי. המחלות השכיחות כתוצאה מטריזומיה אצל בני אדם (בסדר יורד) הן:

• כרומוזום 21: תסמונת דאון המכונה לעיתים גם "טריזומיה 21".
• כרומוזום 18: תסמונת אדוארד (Edward's syndrome)
• כרומוזום 13: תסמונת פטיו (Patau syndrome)
• כרומוזום 8: תסמונת וורקני 2 (Warkany syndrome 2)
• כרומוזום 16: הטריזומיה השכיחה ביותר. גורמת בדרך כלל להפלה במהלך השליש הראשון של ההריון.
• כרומוזום 22: טריזומיה שכיחה גם כן שגורמת להפלה בשלב מוקדם של ההריון, אם כי פחות נפוצה מכרומוזום 16. במקרים נדירים נולדים עוברים שהם נשאים של טריזומיה זו. עוברים אלו סובלים מפגמים חמורים.

טריזומיה בכרומוזומי המין נפוצה גם היא:

• כרומוזום X: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXY) מתפתחת תסמונת קליינפלטר (Klinefelter's syndrome) שבה לגבר יש גם סימני מין נשיים. אצל נשים (XX) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXX) מתפתחת תופעת ה-X המשולש שבה האישה גבוהה יחסית אולם ללא בעיות רפואיות מיוחדות.
• כרומוזום Y: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום Y (מסומן כ-XYY) מתפתחת תסמונת המכונה טריזומיה XYY או תסמונת הסופר-גבר (Supermale syndrome) בה לעיתים יש התבטאות מוגברת של סימני מין גבריים כגון גובה.

טריזומיה ניתנת לאבחון על ידי בדיקת קריוטיפ או FISH שמתבצעות במהלך ההריון תוך כדי בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שיליה.

קישורים חיצוניים

• הסבר מקיף על טריזומיה באתר "פיגור שכלי".
• פירוט כל הטריזומיות בכרומוזומים השונים (באנגלית) מתוך אתר האוניברסיטה של קולומביה הבריטית, קנדה

פגמים גנטיים | Aneuploidy | Trisomie | Aneuploïdie | Trisomie | Aneuploidy | Trissomia