המופיליה (בעברית: דממת), מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם.

המחלה תוקפת כמעט אך ורק זכרים, אם כי נקבות יכולות להיות נשאיות של המחלה, ולהעביר את המחלה לבניהן. הגן הפגום נמצא על כרומוזום X - זכר שהכרומוזום היחיד שלו מסוג זה נושא את הפגם יהיה חולה, ואישה שרק כרומוזום אחד שלה נושא את הפגם תהיה נשאית (אם שני הכרומוזומים שלה פגומים - היא תהיה חולה).

המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה כאשר ההבחנה ביניהם נעשית במעבדה: המופיליה A (המופיליה קלאסית, חוסר בפקטור מספר 8), המופיליה B (מחלת חג המולד, חוסר בפקטור 9) והמופיליה C (חוסר בפקטור 11). גבר חולה המופיליה לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות. אם נשאית - לכל אחד מבניה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית. המופיליה A מופיעה בערך אחת ל-5,000 לידות זכר ,והמופיליה B - אחת ל-30 אלף לידות זכר.

החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים - כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בכל מקום אחר - שרירים , מערכת העיכול, המוח, דימומים תת עוריים ועוד. הדימומים מטופלים באמצעות עירוי של גורם הקרישה החסר. דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס הסחוס והעצם - ולכן סובלים חלק מהחולים מנזקים אורתופדיים משמעותיים. אפשר למנוע נזק כזה על ידי מתן טיפול מונע - הזרקה של הגורם החסר באופן סדיר, ולא רק אחרי היווצרות דימום, אך בשל מחירו הגבוה של גורם הקרישה, מעטים החולים הזוכים לטיפול זה כיום בישראל.

בתלמוד מופיע רמז למחלה - חכמים דנים בשאלה האם יש למול תינוק ששני אחיו דיממו למוות בברית המילה - וההחלטה היא שלא למול את התינוק. עם זאת, התינוק מוגדר כערל והוא לא יכול לקיים מצוות מסוימות, כגון אכילת קרבן פסח.

המחלה נודעה בעבר בכינוי "מחלת המלכים", מאחר שויקטוריה מלכת אנגליה הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. כיום ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לעוברים זכרים שאימותיהן "חשודות" כנשאיות המופיליה.

בעבר לא היה טיפול יעיל למחלה והחולים נפטרו לרוב בגיל צעיר, אולם עם התפתחות הטכנולוגיה של עירויי דם ומיצוי גורמי הקרישה מתוך הדם, הפכה המחלה לכזו המאפשרת תוחלת חיים נורמלית או קרובה לנורמלית. על התפתחות מבורכת זו העיבו דיווחים על המופילים שנדבקו באיידס (עד סוף שנות השמונים) ובצהבת נגיפית מסוגים B ,A ו-C (עד תחילת שנות התשעים), עקב היחשפות למוצרי דם מזוהמים. בעקבות הקפדה על תהליכים של סינון תורמים, בדיקת מנות הדם ועיקורן לא דווח על מקרים כאלה בשנים שלאחר מכן.

כיום מושקע מאמץ בפיתוח טכנולוגיה של ריפוי גנטי להמופיליה - כלומר החדרת הגן התקין לגורם 8 או 9 לתאים בגופו של ההמופילי - אך דומה כי יעברו עוד שנים מספר בטרם יאושר הליך כזה לשימוש.

מחלות | פגמים גנטיים | מחלות של מערכת הדם

Haemophilia | Hemofilie | Hämophilie | Hemofilio | Hemofilia | Verenvuototauti | Hémophilie | Hemophilia | Hemofilia | 血友病 | 혈우병 | Hemofilie | Hemofili | Hemofilia | Hemofilia | Хемофилија | Blödarsjuka | இரத்தம் உறையாமை | 血友病