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Génétique Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand

L'un des deux gènes anormaux est transmis par le père, l'autre par la mère.
Au cours de la gamétogénèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosomes (cellule haploïde). Le géne anormal est donc présent dans la moitiè des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :
  • Elle atteint autant les hommes que les femmes
  • Elle atteint les descendants d'une génération et épargne les descendants de la génération suivante (elle saute d'une génération à une autre).
  • La consanguinité augmente le risque.
Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression

Schéma génèral de la transmission autosomique récessive

Dans les schémas, les gamétes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.

Union d'un porteur et d'un non porteur

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
  • 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
  • 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal
Donc la transmission d'une maladie génétique autosomique récessive peut s'arrêter (il suffit qu'aucun enfant porteur naisse de l'union).

Union de deux porteurs

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
  • 1/4 d'avoir un enfant porteur du gène normal
  • 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
  • 1/4 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade
On peut ainsi calculer la probabilité de la survenue d'une maladie autosomique récessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population générale. Ainsi si un allèle est présent chez un sujet sur 70, la probailité qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multiplié par 1/70 multiplié par 1/4 soit 1/19 600 si la pénétrance de cette maladie est de 100 %
Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'hémochromatose, malgré le fait que 10 % de la population française soit porteuse du gène anormal soit une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4 soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas.
Dans le cas de la mucoviscidose, la prévalence de porteur d'une mutation du gène CFRT responsable est de 1 sur 20 soit la probabilité théorique de 1/20 multiplié par 1/20 multiplié par 1/4 soit 1/1600 mais la prévalence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie.

Union d'un non porteur et d'un malade

Comme ce schéma le montre, tous les enfants de ce couple seront porteurs du gène anormal

Union d'un porteur et d'un malade

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

 

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