La thrombocytémie essentielle (TE) est une maladie du sang faisant partie des syndromes myéloprolifératifs. C'est une maladie clonale caractérisée par une production excessive de plaquettes par les mégacariocytes de la moelle osseuse. Le taux de plaquettes doit être supérieur à 600.000/µl pour parler de TE et il est généralement supérieur à 1.000.000/µl.

Ce taux excessif de plaquette est souvent découvert fortuitement lors d'un examen hématologique sytématique. L'age moyen de découverte est de 60 ans et il y a une prédominance féminine.

Il n'y a pas de signe pathognomonique clinique ou biologique et le diagnostic est un diagnostic d’exclusion avec les thrombocytoses réactionnelles ou les autres syndromes myéloprolifératifs chroniques ou l'on retrouve des thrombocytémies.

La symptomatologie clinique et les risques de la TE sont essentiellement vasculaires avec des manifestations transitoires ischémiques au niveau de la microcirculation, de vraies thromboses surtout artérielles et rarement des hémorragies.

La TE ne modifie pas l'espérance de vie des patients.

L'attitude thérapeutique et les indications dépendent du risque vasculaire et doivent prendre en compte la iatrogénie de certains médicaments. Les différentes attitudes vont de l'abstention avec simple surveillance, l'utilisation de médicaments diminuant la production de plaquettes, un traitement par antoagrégants.

La TE fait partie des 4 grands syndromes myéloprolifératifs :

• La Maladie de Vaquez
• La Leucémie myéloïde chronique
• La Thrombocytémie essentielle
• La Splénomégalie myéloïde ou myélofibrose primitive

Quelques distinctions

Il faut distinguer :

• Une hyperplaquettose ou thrombocytose qui est une augmentation du nombre des plaquettes sanguines > 450 Giga/l.
• Une thrombocytémie qui est un terme s’appliquant aux thrombocytoses s'intégrant dans le cadre d’un syndrome myéloprolifératif.
• Le terme de thrombocytémie essentielle ou primitive qui est une variété particulière de syndrome myéloprolifératif caractérisée par une prolifération de la lignée mégacaryocytaire.

Critères diagnostic de la TE

Le diagnostic de TE reste un diagnostic d’élimination, il n'existe aucun marqueur spécifique. Il faut distinguer une TE d'une thrombocytose réactionnelle et des autres SMP lorsqu'ils s'accompagnent d'une hyperplaquettose.

Les critères diagnostiques de la Polycythemia Vera Study Group établis en 1997

1. Plaquettes > 600 Giga/l, à deux examens successifs, séparés d’un mois ;
2. Absence d’étiologie de thrombocytose secondaire réactionnelles à une maladie inflammatoire, une maladie néoplasique, une carence martiale (ferritinémie normale et VGM des hématies normal), une hémolyse ou une asplénie.
3. Présence d’un nombre augmenté de mégacaryocytes de grande taille en amas sans anomalie de la maturation nucléo-cytoplasmique
4. Absence de signes cytologique ou cytogénétique en faveur d’un syndrome myélodysplasique (présence de fer colorable dans la moelle mais absence de sidéroblastes en couronne)
5. Ht < 50% pour les hommes, Ht < 45% pour les femmes ou si ces limites sont atteintes volume globulaire isotopique normal (< 125% des valeurs normales calculées)
6. Absence de chromosome Ph1 ou de réarrangement bcr-abl ((éliminant la LMC lors du caryotype médullaire et de l'étude cytogénétique)
7. Absence de fibrose médullaire réticulinique ou augmentation marginale de la densité des fibres de réticuline

Les critères clinico-pathologiques européens pour le diagnostic de la TE Les critères clinico-pathologiques européens pour le diagnostic de la thrombocytémie essentielle (Michiels JJ et Thiele J, Int J Hematol 2002 ; 76 : 133-145. Michiels JJ, Hematology Journal 2004 ; 5 : 93-102)

Ils ajoutent l'absence de splénomégalie (ou mineure à l'échographie), la formation spontanée de colonies mégacaryocytaires (CFU-Meg), et précisent les critères anatomopathologiques:

• B1 – Prolifération prédominante de grands mégacaryocytes avec noyau hyperlobulé et cytoplasme mature, sans anomalie cytologique évidente. Par ailleurs, absence de prolifération excessive ou d’immaturité de la granulopoïèse et de l’érythropoïèse.
• B2 – Trame réticulinique normale ou à peine augmentée.

La combinaison de A1 et de B1 + B2 établit le diagnostic de TE. Chaque critère additionnel A conforte le diagnostic de TE.

On définit également la TE comme étant de grade I si la numération des plaquettes est de 400 à 1500 G/l, et de grade II au-delà de 1500 G/l.

Réferences

Liens externes

• La fiche TE sur www.orpha.net
• Les thrombocytémie et la TE sur www.leucemie-espoir.org
• Thrombocytoses réactionnelles et thrombocytémie essentielle sur www.med.univ-angers.fr

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