Les thalassémies sont des formes d'anémie héréditaires associées à une hémoglobinopathie (déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs dans cette maladie.

La ß-thalassémie se caractérise par l'absence de la chaîne ß de l'hémoglobine.

Types

Alpha-thalassémie

Beta-thalassémie

Étiologie

Alpha-thalassémie

Beta-thalassémie

Incidence & prévalence

Description

Diagnostic

Prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Sources

• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:604131 ^*
• GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 ^*

Anémie | Maladie génétique

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