La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8% de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Le diagnostic anténatal est possible. Sa découverte impose la recherche d'anomalie chromosomique ou génétique. L'évaluation de la gravité par un cardiopédiatre est indispensable pour discuter du pronostic et de la prise en charge avec les parents.

Définition

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Comme son nom l'indique, la tétralogie de Fallot comporte quatre malformations :

• La présence d'une communication entre le cœur droit et le cœur gauche à travers la paroi interventriculaire (communication inter-ventriculaire)
• Un rétrécissement (sténose) de l'artère pulmonaire,
• Un chevauchement de l'orifice aortique au dessus de la paroi interventriculaire (dextroposition de l'aorte)
• Une hypertrophie (dilatation et épaississement) du ventricule droit.

Une rotation du cœur dans le sens d'une aiguille d'une montre (dextrorotation) est souvent associée. Seul les deux premiers signes sont indispensables au diagnostic.

Ces malformations sont proches de la trilogie de Fallot autre type de malformation cardiaque assoçiant cette fois, sténose de l'artère pulmonaire et communication entre les deux oreillettes.

Mécanisme

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Dans le cœur normal de l'homme :

• Les cœurs droit et gauche sont séparés, sans communication entre les deux systèmes.
• La pression du cœur droit est bien inférieure à la pression du cœur gauche.
• Le cœur droit pompe du sang pauvre en oxygène vers les poumons. Le cœur gauche pompe du sang riche en oxygène vers les organes.

L'association d'un rétrécissement de l'artère pulmonaire et d'une communication inter-ventriculaire entraîne :

• une augmentation des pressions au niveau des cavités du cœur droit qui devient supérieure à celles du cœur gauche ;
• un passage du sang en respectant la différence de pression, c'est-à-dire dans ce cas, du ventricule droit vers le ventricule gauche. Il s'agit d'un shunt droit-gauche.

Le sang éjecté dans l'aorte par le ventricule gauche contient en partie du sang oxygéné et en partie du sang pauvre en oxygène provenant du cœur droit. Ce sang appauvri en oxygène explique la cyanose.

Le shunt droit-gauche est caractéristique des cardiopathies cyanogènes dont fait partie la tétralogie de Fallot.

Description clinique

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La cyanose est le signe de la maladie ("enfant bleu"). Elle apparaît d'autant plus vite après la naissance que la cardiopathie est sévère. Elle peut apparaître seulement à l'âge de un an au moment de la marche. La cyanose est plus importante à l'effort, au froid, en période digestive, lors des cris et des émotions. Le fait de s'accroupir après un effort est typique est de la maladie mais n'existe que dans les formes terminales de la maladie (squatting).
L'aggravation de la cyanose entraine :

• Polyglobulie responsable d'accidents vasculaires cérébraux surtout si microcytose
• Malaise anoxique pouvant conduire au décès ou avec séquelle neurologique

Diagnostic

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Postnatal

L'auscultation cardiaque montre un gros souffle. La cyanose est particulièrement visible.

C'est l'échographie cardiaque qui permet de faire le diagnostic en permettant de visualiser les malformations décrites. Elle doit être faite par un cardiopédiatre.

Anténatal

Le diagnostic anténatal de cette cardiopathie est possible. La plupart du temps, il n'existe aucun antécédent familial particulier. L diagnostic se fait sur l'échographie fœtale, couplée au doppler : la coupe dite des quatre cavités est normale. Seule l'étude des connexions ventriculo-artérielles permettra de mettre en évidence :

• La réduction du diamètre de l'artère pulmonaire. L'artère pulmonaire est plus large de 20% que l'aorte. La sténose de l'artère pulmonaire est toujours sous valvulaire (Sténose infundibulaire) et atteint parfois la valve aortique. Cette sténose peut s'étendre au niveau de l'ensemble de l'artère pulmonaire et de ses branches.
• La communication inter-ventriculaire est plus difficile à mettre en évidence
• Le mauvais alignement entre le septum inter ventriculaire et l'aorte est une conséquence directe de la communication inter-ventriculaire. Il est plus facile à mettre en évidence.

Les possibilités de diagnostic anténatal dépendent de plusieurs facteurs :

• expérience du médecin ;
• terme de la grossesse ;
• qualité technique de la machine ;
• position du fœtus ;
• quantité de liquide amniotique ;
• masse graisseuse de la patiente.

La recherche soigneuse d'autres anomalies doit être réalisée.

Prise en charge de la grossesse

Le diagnostic de la cardiopathie sera confirmé par un cardiopédiatre. Une évaluation des possibilités de traitement permettra de discuter avec les parents. La réalisation d'un caryotype sur le fœtus pour rechercher un syndrome de Down ou d'une microdélétion peut être proposée. La naissance de l'enfant sera effectuée dans une maternité disposant d'un service de réanimation pédiatrique (en France, de niveau III).

Diagnostic différentiel

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Sa fait avec chacun des caractéristiques échographiques suivantes:

• Communication inter-ventriculaire
  • Isolée
  • Avec agénésie des valves pulmonaires
  • Avec transposition des gros vaisseaux
• Atrésie pulmonaire avec septum ouvert
• Tronc artériel commun

Étiologie

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Anomalie chromosomique

• Syndrome de Down
• Microdélétion 22q11

Syndromes

La tétralogie de Fallot est une malformation décrite dans plusieurs syndromes :

• Syndrome d'alcoolisme fœtal
• Syndrome de Goldenhar
• Syndrome TAR
• Syndrome de Yunis-Varon
• Acidurie méthacrylique
• Syndrome de Steinfeld
• Syndrome de Nager
• Syndrome de Sutherland Haan
• Syndrome de McKusick Kaufman
• Syndrome 3C
• Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
• Acro-céphalo-syndactylie
• Syndrome d'Alagille
• Syndrome de Noonan
• Syndrome Kabuki
• Syndrome CHARGE
• Association VATER
• Distichiasis lymphœdème et fentes palatines
• Syndrome de Townes-Brocks
• Syndrome C
• Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
• Syndrome de Melnick-Needles
• Syndrome oto facio cervical
• Syndrome de Johnson Mcmillin
• Syndrome de Cayler
• Syndrome des yeux de chat
• Syndrome de Bindewald Ulmer Muller

Anomalies génétiques

Les gènes en rapport avec une tétralogie de Fallot sont:

• Mutation du gène JAG1 localisé sur le locus p12 du chromosome 12.
• Mutation du gène CSX localisé sur le locus q34 du chromosome 5.
• Mutation du gène ZFPM2 localisé sur le locus q23 du chromosome 8.

Traitement

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Traitement médical

• Prescription de fer systématique pour lutter contre la microcytose
• Utilisation de beta-bloquant pour prévenir les malaises anoxiques

Traitement chirurgical

Les indications du traitement chirurgical dépendent : de la communication inter-ventriculaire, de la qualité des branches de l'artère pulmonaire, anomalie associée de l'artère coronaire.

• Contournement du rétrécissement pulmonaire par une anastomose entre l'artère sous-clavière et une branche de l'artère pulmonaire (Anastomose de Blalock-Taussig, la première intervention de ce type remontant au 29 novembre 1944), qui n'est faite qu'exceptionnellement de nos jours par rapport à un :
• Traitement chirurgicale complet: Fermeture de la communication inter-ventriculaire et élargissement de la voie infundibulo-pulmonaire
• Dilatation isolée de l'artère pulmonaire

Conseil génétique

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En l'absence d'anomalie chromosomique, le risque de récurrence est de 2,7 % soit trois fois le risque de la population générale

Sources

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• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:187500 ^*

Médecine fœtaleCardiopathie congénitale

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