Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutation géniques retrouvées dans

• Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
• Forme infantile de la Maladie de Refsum est la forme la moins grave.
  

Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutation génique responsable des fonctions biologiques peroxysomales.

Etiologie

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Incidence & prévalence

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Description

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Diagnostic

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Biologique

• Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmè par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.

Traitement

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Conseil génétique

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Mode de transmission

• Transmission autosomique récessive

Sources

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• Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 ^*
• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 ^*
• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 ^*
• GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 ^*

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