Gourt Home::Gourt :: Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X, est une femme, mais est presque toujours stérile. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45X. Dans environ 20% des cas, on retrouve à la fois des cellules 45X et des cellules 46XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque.
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare.
Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans la cas de Turner en mosaïques)
Description
Chez le Nourisson
- Petite taille
- Lymphœdème des mains et des pieds
- Excès de peau dans la nuque (syndrome de Bonnevie-Ulrich)
Chez la petite fille et l'adolescente
- Petite taille - Impubérisme
Dysmorphie Cranio faciale
- Visage triangulaire. Fente palpébrales obliques en bas et en dehors
- Ptosis
- Epicanthus
- Commissure labiales abaissées
- Hypoplasie du maxillaire inférieur
- Rétrognatisme
Cou-Thoarx-Abdomen
- Cheveux implantés très bas dans la nuque
- Ptérygium colli
- Thorax large. Mamelons écartés
Membres
- Cubitus valgus
- Raccourcissement des 4ème et 5ème métacarpiens.
- Ecrasement du plateau tibial interne
Peau et Phanères
- nævus pigmentaire
Organes génitaux
- Pilosité pubienne très réduite à inexistante
- Pilosité axillaure absente
- Atrophie des gonades
- Utérus Hypoplasique
Malformations
- Coeur et vaisseaux: coarctation de l'aorte
- Reins: reins en fer à cheval
- Squelette: abaissement du plateau tibial interne (signe de Kosowizc), retard de l'âge osseux
Traitement
La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte. Débute alors un traitement par hormones sexuelles de synthèse afin de permettre le développement des jeunes filles.
Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes.
Histoire
Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
A l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Monsieur Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c'est à dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
En 1965, les anomalies de l'X étaient décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 ! (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole)
Source : agat-turner.org
Lien externe
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"Syndrome de Turner"