Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une encéphalopathie non dégénérative liée au chromosome X (mutation du gène MECP2). C'est un des principaux troubles du système nerveux central chez les femmes. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.

Les symptômes de cette maladie la font souvent confondre avec l'autisme.

Autres noms

Aucun autre nom connu

Maladies liées

Étiologie

Le syndrome de Rett est causé par une mutation du gène MECP2 situé au niveau du locus q28 du chromosome X. Le schéma localise en rouge le locus.
Les mutations du gène MECP2 est aussi en rapport avec :

Encéphalopathie néonatale très grave chez des garçons
Retard mental lié à l’X

La combinaison du chromosome X contenant le gène de Rett (RTT) et du chromosome Y est mortelle, et provoque un avortement spontané. Il n'y a pas de descriptions de cas de maladie de Rett touchant un garçon.

Prévalence

1 sur 12000 naissances en Europe. Toutes les populations du monde sont touchées. Cette pathologie touche essentiellement les filles.

Description

Développement psychomoteur de l'enfant apparemment normal pendant les 6 premiers mois ou peut être retardé dès la naissance. Ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas. Perte de l'utilisation volontaire des mains ente 6 et 30 mois. Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance (souvent confondu avec l'autisme). Altération sévère du langage et retard pyschomoteur. Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battements, tapotement, automatisme des mains à la bouche, lavage et frottements. Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Diagnostic

Clinique

Critères de diagnostics retenus en 1988

Développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 8 mois ;
Périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
Absence d’un développement normal du langage ;
Mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
Apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
Démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

D'autres symptômes peuvent aider au diagnostic :

troubles des fonctions respiratoires (apnée ou hyperventilation pendant l'éveil, blocage de la respiration) ;
épilepsie ;
des anomalies à l'électro-encéphalogramme ;
atrophie musculaire, distonie ;
scoliose ;
hypertrophie des pieds.

Les autres symptômes comportementaux sont :

hurlements ;
peur des agressions ;
pleurs inconsolables ;
regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres) ;
absence d'implication émotionnelle ou sociale ;
pas de sujets d'intérêt en général ;
refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux.

On observe également :

des calcifications intracraniennes (très fréquemment) ;
des convulsions épileptiques (très fréquemment) ;
une hyperréflexie (très fréquemment) ;
une hypertonie/spasticite (très fréquemment) ;
une microcéphalie (cerveau très petit, observé très fréquemment) ;
une transmission autosomique récessive (très fréquemment) ;
un cortex cérébral atrophié sans hydrocéphalie (fréquemment) ;
des mouvements anormaux (fréquemment).

Ces critères permettent d'exclure la maladie de Rett :

atrophie optique ;
retard de développement intra-utérin ;
microcéphalie congénitale ;
maladie neurologique identifiable et progressive ;
des lésions cérébrales ;

Génétique

Diagnostic différentiel

Mode de transmission

Transmission dominante liée à l’X

Conseil génétique

Traitement

Mortalité

Les garçons nés avec le syndrome de Rett meurent le plus souvent pendant leur enfance après une encéphalopathie sévère.

Les femmes peuvent vivre jusqu'à 40 ans et plus.

Le taux de mortalité des enfants touchés par ce syndrome est d'environ 1,2 % par an.

La plupart des décès sont brutaux, et dus à :

une complication cardiovasculaire ;
une complication cérébrale ;
un arrêt respiratoire.

Liens externes

Association française du syndrome de Rett

Sources

Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:312750 ^*
GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 ^*

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