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Maladie génétique Dysostoses Maladie constitutionnelle de l'os
La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
Autres noms de la maladie
- Acrocephalosyndactylie type I
- Maladie d’Apert-Crouzon
- Acrocephalosyndactylie type II
- Céphalodactylie de Vogt
Etiologie
Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l’age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 100000 naissances
Description
- Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crane se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
- Des anomalies cérébrales sont possible tel que l’agénésie du corps calleux
- Il existe des anomalies des mains avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l’aspect en cuiller ou en main d’accoucheur
- Le retard mental est fréquent et important
Diagnostic
Anténatal
- Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crane en forme de tour (turricéphalie). L’échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L’imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l’étude du cerveau du fœtus.
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnosticDifférentiel
Est celui d’une craniosynostoseMode transmission
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante
Conseil génétique
Une enquête familiale est indispensable. Le diagnostic de la maladie est possible par étude du caryotype en début de grossesse.
Sources
- Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- Site incontournable pour les maladies génétiques
- Site décrivant de façon trés pointu les maladies génétiques
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"Syndrome d'Apert"