La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle comporte des manifestations cutanées , cardiaques cérébrales et rénales. La pénétrance est proche de 100% mais il existe une très grande variation des manifestations de cette maladie.

Autres noms

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Syndrome de Bourneville

Étiologie

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• Mutation du gène TSC1 situé au niveau du locus q34 du 9 codant la protéine hamartine
• Mutation du gène TSC2 situé au niveau du locus p13.3 du 16 codant la protéine tubérine

Incidence & prévalence

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1 sur 10 000 naissances

Description

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Manifestations dermatologiques

• Taches hypomélaniques ou achromiques
• Angiofibromes de la face, intradermiques, de teinte rougeâtre, prédominant aux ailes du nez.
• Aspect de peau de chagrin du bas du dos
• Tumeurs de Koënen des ongles, leur donnant un aspect hyperkératosique par prolifération de collagène et de vaisseaux.

Manifestations ophtalmologiques

• Hamartomes rétiniens

Manifestations neurologiques

• Épilepsie précoce (Syndrome de West)
• Troubles du comportement et du caractère ; (retard mental, schizophrénie...)
• Hypertension intracrânienne

Manifestations générales

• Angiomyolipomes du rein
• Rhabdomyome cardiaque
• Emphysème pulmonaire
• Anévrysmes cérébraux

Diagnostic

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Les critères diagnosticsRoach ES, Gomez MR, Northrup H (1998) Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 13:624-8 ont étè revus en 1998 :

• Sclérose tubéreuse de Bourneville certaine : Deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs
• Sclérose tubéreuse de Bourneville probable : Un critère majeur et un critère mineur
• Sclérose tubéreuse de Bourneville possible : Un critère majeur ou deux critères mineurs ou plus
  

Critères majeurs

• Angiofibrome de la face
• Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple
• Trois naevi plans ou plus
• Hamartomes rétiniens
• Angiomyolipomes rénales
• Taches hypomélaniques ou achromiques
• Fibro-keratomes unguéaux
• Lymphangioléiomyomatose
• Lésions tubéreuses corticales multiples
• Nodules gliaux sous-épendymaires multiples

Critères mineures

• Macules hypomélaniques typiques
• Reins polykystiques bilatéraux
• Examen radiologique du poumon en nids d’abeille (lymphangiomatose pulmonaire)
• Angiomyolipome rénal unique
• Lésions hypomyélinisées sous-corticales multiples ou calcification cortico-sous-corticale en coup d’ongle

Traitement

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Pas de traitement curateur. Traitement des manifestations neurologiques par antiépileptiques.

Mode de transmission

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• Transmission autosomique dominante
• La grande variabilité des manifestations cliniques de la maladie s'explique car elle est dominante au niveau de l'individu mais récessive au niveau cellulaire

Conseil génétique

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Sources

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• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Photos de lésions dermatologiques
• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:191900 ^*
• GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 ^*

Maladie génétique

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