Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders.

Cet ensemble est génétiquement hétérogène impliquant les photorécepteurs (cônes et bâtonnet) et l'épithélium pigmentaire. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.

La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques.

Incidence & prévalence

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1 personne atteinte sur 5000

Description

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Diagnostic

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Diagnostic différentiel

Différents types

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On distingue selon leur mode de transmission différents types de rétinite pigmentaire.

RÉPARTITION DES RÉTINITES PIGMENTAIRES NON SYNDROMIQUES EN FONCTION DE LEUR TRANSMISSION

Transmission	Fréquence
Récessive	5 à 20 %
Dominante	15 à 25 %
Récessive liée à l'X	5 à 15 %
Inconnue	40 à 50 %
Digénique	Très rare

Traitement & prise en charge

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Conseil génétique

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Sources

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• Roberta A Pagon, Stephen P Daiger, Retinitis Pigmentosa Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. ^*.

Liens externes

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• Association I.R.R.P (Information et Recherche sur la Rétinite Pigmentaire)
• Publications Scientifiques

Maladie génétique

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