La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
Cette malformation est connue depuis longtemps puisque déjà décrite dans la Bible.
La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main.
On distingue classiquement la polydactylie pré axiale de la polydactylie post axiale bien que certains contestent cette classification. La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques.

Polydactylie post axiale

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Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du cubitus ou d’orteil du côté du péroné. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.
Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie pré axiale.

D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.

Polydactylie pré axiale

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Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia. .

Diagnostic

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Se fait lors de l’échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend bien entendu de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, échogénicité des tissus, type de doigt surnuméraire.
Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.

Étiologie

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L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigt supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’ablation de doigt supplémentaire dans l’enfance.
Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un Centre de Diagnostic Prénatal.
Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.

LES PRINCIPALES PATHOLOGIES ASSOCIÉES À UNE POLYDACTYLIE

Pathologie	M.I.M	Autres caractéristiques majeures	Main	Pied
Trisomie 13		Anomalies du système nerveux central, Cardiopathie	Pré et post axiale	Pré et post axiale
Pseudo trisomie 13		Holoproencéphalie
Syndrome de Meckel-Gruber		Céphalocèle Dysplasie rénale
Syndrome polydactylie–côtes courtes type II		Dysplasie osseuse	Pré et post axiale	Pré et post axiale
Microdélétion 22q11		Cardiopathie
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz		Microcéphalie,Ambiguïté sexuelle
Syndrome d'Ellis-Van Creveld		Cardiopathie
Syndrome de Greig		Post axiale Variable pré	Pré axiale Post rare
Syndrome de Holt-Oram		Cardiopathie
Syndrome de McKusick Kaufman		Cardiopathie Anomalies génitales	Post axiale
Chondrodysplasie ponctuée
Syndrome de Wolf-Hirschhorn	194190
Syndrome de Pallister-Hall			Post axiale	Post axiale
Syndrome acro-calleux		Pré et post axiale	Pré et post axiale
Syndrome Varadi-Papp			Pré et post axiale	Pré et post axiale
Syndrome de Meckel Type I			Post axiale	Post axiale
Syndrome de Mohr			Bilatérale post axiale pré axiale	Bilatérale pré axiale
Syndrome hydrolethalus			Post axiale	Pré axiale
Syndrome oro-facio-digital type IV		Pré et post axiale	Pré et post axiale
Syndrome de Townes-Brocks			Pré axiale
Acro céphalo syndactylie type II			Post axiale	Pré axiale
VATER Association			Pré axiale
Syndrome de Biemond			Pré axiale
Syndrome oro-facio-digital type I			Pré axiale
Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire			Pré axiale
Syndrome acro-réno-oculaire			Pré axiale	Pré axiale
Polysyndactylie cardiopathie			Pré axiale	Pré axiale
Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital			Pré axiale
Syndrome de Schinzel			Post axiale
Syndrome acro faciale dysostose type Weyers			Post axiale	Post axiale
Syndrome oro-facio-digital type III			Post axiale	Post axiale
Syndrome oro-facio-digital type V			Post axiale	Post axiale
Syndrome de Pallister-Killian	601803		Post axiale	Post axiale
Syndrome de Joubert			Post axiale	Post axiale
C Syndrome	211750		Post axiale	Post axiale
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel	312870		Post axiale
Hamartomes hypothalamiques			Post axiale	Post axiale
Dysplasie acromésomélique type Grebe			Post axiale	Absence d’orteil
Syndrome oculo-cérébro-nasal				Post axiale
Traitement par aminoptérine(s)			Post axiale
Dysplasie fronto-nasale			Post axiale	Post axiale
Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie			Post axiale	Post axiale
Syndrome de Schinzel-Giedion		Post axiale	Hypoplasie des orteils
Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie			Post axiale	Post axiale
Coach syndrome			Post axiale	Post axiale
Dysplasie cérébro-facio-thoracique		Post axiale
Nanisme létal type Greenberg			Post axiale
Syndrome ophtalmo-acromélique			Syndactylie	Post axiale
Syndrome de Jeune
Anomalie de Pelger-Huet	169400		Chez les homozygotes
Syndrome de Goltz	305600

Sources

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• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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